[Будь-здоров! 2] Гемофилия - это врожденное заболевание, при котором из-за нарушения ,механизма свертываемости крови
[Будь-здоров! 2] Гемофилия - это врожденное заболевание, при котором из-за нарушения ,механизма свертываемости крови
приветствует Вас!
Гемофилия - это врожденное заболевание, при котором из-за нарушения
механизма свертываемости крови даже небольшое кровотечение может
представлять серьезную угрозу для здоровья и жизни человека. В большинстве
случаев это заболевание обусловлено отсутствием или недостаточностью в
плазме крови человека биологически активного вещества, так называемого
фактора VIII, или антигемофильного фактора (АГФ). В результате процесс
свертывания крови происходит очень медленно или полностью отсутствует, и у
больного при малейшей травме открывается сильное кровотечение. Это
заболевание имеет наследственный характер и почти всегда проявляется только
у мужчин.
Причины заболевания
Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений. Очень близкое к
гемофилии состояние - рождественская болезнь - обусловлено недостаточностью
или отсутствием фактора IX, или плазменного тромбопластина (который
называют
также фактором Кристмаса). Рождественская болезнь практически неотличима от
легкой формы гемофилии. Оба заболевания передаются по наследству как
сцепленный с полом рецессивный признак. В настоящее время недостаточность
фактора VIII называют гемофилией А, а недостаточность фактора IX -
гемофилией В.
Механизм свертываемости крови представляет собой сложную цепь химических
реакций, происходящих одна за другой в определенной последовательности.
Этот
процесс начинается с фактора XII, который сначала активирует фактор XI,
затем фактор X и так далее (вплоть до фактора I) и приводит к образованию
сгустка крови, предотвращающего ее потерю. Действие каждого фактора в этой
цепи обусловлено определенным геном одной из пары хромосом (см. ниже), и
если этот ген отсутствует, то процесс нарушается, и кровь не свертывается.
Наследование гемофилии
Пара хромосом, определяющая пол человека, включает половые хромосомы X и Y.
Женщина имеет две Х-хромосомы, мужчина - одну Х-хромосому и одну
У-хромосому. Одна половая хромосома от каждого из родителей случайным
образом передается их детям, в результате возможны четыре различные
комбинации. Каждая хромосома состоит из генов, которые определяют функции
человеческого организма. Х-хромосома содержит гены, контролирующие
выработку
факторов свертывания крови VIII и IX.У больных гемофилией эти гены
производят недостаточное количество факторов VIII и IX, поэтому плохая
свертываемость крови будет передаваться по наследству. Женщина с геном
гемофилии имеет нормальную свертываемость крови, так как ее вторая
(нормальная) Х-хромосома производит достаточное количество этого фактора.
У мужчины Y-хромосома не принимает участия в производстве факторов VIII и
IX. Если он унаследовал Х-хромосому от матери (носительницы гена
гемофилии),
заболевание передастся и ему, так как Y-хромосома не может компенсировать
неспособность Х-хро-мосомы обеспечить достаточное количество факторов
VIII и
IX.
При каждой беременности женщины, являющейся носительницей гена гемофилии, в
одном случае из двух этот ген может быть передан детям. При этом родившийся
мальчик заболеет гемофилией, а девочка будет носительницей аномального
гена.
Иначе говоря, в одном случае из четырех родится мальчик, больной гемофилией.
Если болен мужчина, все его дочери будут носительницами гена гемофилии. А
все его сыновья будут здоровыми, с нормальным количеством факторов
свертывания и не передадут заболевание своим детям.
Когда мужчина, страдающий гемофилией, женится на женщине - носительнице
гена
гемофилии, возникнет вероятность рождения больной дочери. Об этом очень
важно помнить близким родственникам (например, двоюродным братьям и
сестрам), решившим вступить в брак.
Симптомы
Признаки гемофилии проявляются обычно в раннем детстве. У маленьких детей
это часто выражается в том, что при малейших ушибах у них на теле
появляются
гематомы. Даже незначительные травмы могут вызвать обширные подкожные,
внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния, а порезы, прикусы языка,
удаление зубов и т. п. могут сопровождаться опасными для жизни
кровотечениями. Особенно характерны для этих больных тяжелые деформации
суставов, связанные с повторными внутрисуставными кровоизлияниями. Иногда
болезнь обнаруживается в более позднем возрасте и характеризуется меньшей
степенью тяжести.
Степень тяжести заболевания зависит от уровня фактора VIII в крови
больного:
если он лишь немного ниже нормы, болезнь проявляется в легкой форме,
если же
он значительно понижен или фактор полностью отсутствует, это приводит к
тяжелой и особо опасной форме гемофилии.
Меры предосторожности
Больные гемофилией должны избегать малейших травм. Человеку, страдающему
тяжелой формой этого заболевания, достаточно легкого ушиба, чтобы у него
открылось сильное внутреннее кровотечение. Симптомы кровоизлияния в брюшной
полости могут быть очень похожи на проявления других болезней - таких,
например, как аппендицит. Сильные ушибы и травмы представляют значительную
угрозу для здоровья и жизни. Следует помнить, что больным гемофилией нельзя
применять в качестве
102xzlq7ZHcX5LCoO7a6Qwimmikcga
advert
болеутоляющего средства аспирин, поскольку он замедляет процесс свертывания
крови.
Лечение и прогноз
В случае получения даже небольшой травмы больному гемофилией необходима
срочное медицинское вмешательство и наблюдение в условиях стационара.
Возможности современной медицины позволяют получать плазменный концентрат
фактора VIII из донорской крови и вводить его больным гемофилией для
восстановления свертываемости их крови. Внутрисуставные кровотечения лечат
при помощи инъекций и систематических переливаний крови или плазмы, после
чего под наблюдением физиотерапевта проводится восстановление функций и
разработка травмированного сустава.
Как и другие наследственные болезни, гемофилия неизлечима, но соблюдение
определенных мер предосторожности и использование современных медицинских
средств позволяют людям, страдающим этим заболеванием, вести нормальный
образ жизни.
