[Будь-здоров! 2] Синдром <<каменного человека>>
[Будь-здоров! 2] Синдром <<каменного человека>>
приветствует Вас!
1. Синдром <<каменного человека>>
10 редких и странных заболеваний, о которых вы, возможно, не знали
Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная
оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за
мутации
одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.
Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках,
мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации
и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с
опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют <<болезнь второго
скелета>>, так как в организме
человека идёт активный рост костной ткани.
На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока
медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого
заболевания --
для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо
сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году
учёным удалось
обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию
<<второго скелета>>, а в настоящее время ведутся активные клинические
испытания с целью
разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.
2. Прогрессивная липодистрофия
10 редких и странных заболеваний, о которых вы, возможно, не знали
Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего
возраста, поэтому его иногда называют <<обратный синдром Бенджамина
Баттона>>.
Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии
15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей
16-летней
сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?
Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения
некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные
механизмы,
что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает
жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего
возникают
морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей
липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи
используют
инсулин, <<подтяжки>> лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь
временный эффект.
