[Будь-здоров! 2] Детская болезнь: как не проглядеть синдром Шерешевского-Тернера
[Будь-здоров! 2] Детская болезнь: как не проглядеть синдром Шерешевского-Тернера
приветствует Вас!
Детская болезнь: как не проглядеть синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера - наследственное заболевание, развивающееся
вследствие нарушения половой Х-хромосомы. По данным различных
источников, синдром Шерешевского-Тернера встречается примерно у каждого
3000 новорожденного, однако точных сведений на этот счет у Международной
Организации Здравоохранения нет.
описание
Впервые отклонение в человеческом организме, связанное с нарушением
половой Х-хромосомы, было описано в 1925 году советским эндокринологом
Николаем Шерешевским. Позже коллега Шерешевского -- Тернер -- выделил
симптоматику синдрома, в результате чего болезнь и получила свое
современное название.
Причины
При синдроме Шерешевского-Тернера причины возникновения кроются в
аномалии Х-хромосомы, причем аномалия может быть как структурной, так и
количественной. В большинстве случаев (примерно в 60%) хромосома лишена
своей второй половины, еще 20% случаев развития болезни связаны со
структурными перестройками и оставшиеся 20% -- есть результат мозаицизма.
По наблюдениям врачей, риск развития синдрома Шерешевского-Тернера у
младенцев никак не связан с возрастом матерей, его начало лежит в
патологии, возникающей в период формирования половых клеток у родителей.
причины
Хромосомные отклонения сопровождают плод от начала его развития и в
плоть до родов, поэтому будущие матери, у которых беременность протекает
в тяжелой форме, есть небольшая вероятность рождения ребенка с синдромом
Шерешевского-Тернера.
Симптомы
Синдром Шерешевского-Тернера имеет множество признаков. Как правило,
новорожденные с данной патологией имеют несколько меньший рост и вес,
чем другие здоровые младенцы. Также для заболевания характерны
преждевременные роды, вследствие чего ребенок появляется на свет
недоношенным.
У новорожденных синдром Шерешевского-Тернера обычно проявляется в виде
короткой шеи с боковыми складками кожи, отечностей стоп, пороков сердца
и лимфостазов.
Шерешевского-Тернера синдром признаки у новорожденных также могут
включать нарушения сосания, частые срыгивания фонтаном, регулярные
отиты, задержки физического и речевого развития.
На момент совершеннолетия, подростки с синдромом Шерешевского-Тернера
отличаются низкорослостью, микрогнатией, деформацией грудной клетки и
ушных раковин.
симптомы
Помимо этого, для этой патологии характерна дисплазия тазобедренных
суставов, ранее развитие остеопороза, частые переломы костей и стеноз
почечных артерий. Нередко у больных синдромом Шерешевского-Тернера
наблюдаются нарушения зрения, сахарный диабет, ожирение и самое главное
- половой инфантилизм.
У девочек с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается недоразвитие
молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное оволосение
подмышек и интимных зон, а в дальнейшем - бесплодие.
Лечение
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера осуществляется по целому ряду
направлений. Главная задача врачей при этом сводится к устранению
наиболее явной симптоматики для создания пациенту нормальных и даже
комфортных условий жизни. Поэтому прежде всего назначаются препараты и
процедуры, стимулирующие человеческий рост, а также обеспечивающие
нормальное формирование половых органов.
В детском возрасте вместо лекарств с этими задачами справляются при
помощи усиленного питания, витаминотерапии, массажа и ЛФК. Своевременное
и правильное лечение позволяет больным вырасти до 155-160 см, а к 15
годам нивелировать отставание в половом созревании.
