[Будь-здоров! 2] Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями
[Будь-здоров! 2] Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями
приветствует Вас!
Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями
Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в
гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия,
толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу. Вообщем
болезнь у меня не простая)
И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и
пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать
о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и
шокируешего!!!
За едой рекомендую не смотреть не читать!
Гемолакрия
(<<кровавые слезы>>) наблюдается у одного человека на миллион.Кровь,
вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может
продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от
3 до 20 раз.
Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и
лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что
гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.
На фото - 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)
Синдром Вампира
С диагнозом <<синдром вампира>> (эктодермальная дисплазия) в мире
насчитывается всего 7 тысяч человек.
Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части
зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена,
поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве,
однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью
генетических тестов.
Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным
кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под
прямыми солнечными лучами.При этом физическое развитие и двигательная
активность остается в норме.Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются
только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.
Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была
беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть
такое же заболевание.Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому
родители пошли на этот риск.
Мальчики говорят: "некоторые дети смеются над нашей внешностью, но
наши друзья думают, что это круто"
На фото - Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк,
Великобритания).
братья-Каллен
Гипертрихоз
(<<синдром оборотня>>) - это заболевание, проявляющееся в избыточном
росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему
полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока
таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать -
демонстрировать свое уродство...Они подают заявки в книгу рекордов
Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги... Китайцу Юй Чжэньхуан
это удалось на все сто - благодаря своей сверхволосатости он основал
популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером.
Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от
гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только
удалять волосы на достаточно долгий срок...
Слоновая болезнь
(<<синдром Протея>>, слоновость, элефантиаз, элефантиазис) - увеличение
размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и
подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с
этим неизлечимым заболеванием...
А самым известным больным был <<человек-слон>> - Джозеф Меррик. О
знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм,
который был выдвинут на <<Оскар>> по восьми номинациям... Речь в фильме шла
о человеческом достоинстве... Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика,
был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона
заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у
актёра 12 часов в день...
Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма, -
прогерию - подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую
(синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения
заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются
один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо -
раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание,
ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок
за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с
сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают
в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне
прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов
и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из
них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии,
остальные в Европе...
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь
маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные
именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными
работниками, другие - семьями больных.
38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в
Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека,
который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с
индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.
Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое
отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих
бородавок. Поэтому вирус смог "завладеть клеточным механизмом его клеток
кожи", отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового
вещества, из которого и состояли. У Дедэ обнаружилось также низкое
содержание лейкоцитов в крови.
Болезнь Бабочки
Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме -- это генетическое
заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа
новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к
возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки:
локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит
кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется
большой малиновый шрам.
Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов.
Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая
живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в
день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и
гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.
Синдром русалки
Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе
называемая <<синдромом русалки>>. При данном дефекте новорожденные
появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них
функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного
поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают.
Болезнь встречается у одного из 100 000 новорожденных. За все годы
наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.
Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с
<<синдромом русалки>>. За те 10 лет, что она смогла прожить у нее
появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её
маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь - она, как и все обычные
дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки
развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри.
Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов
в интернете.
История с Шайло - удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое
детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться
каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.
Болезнь Мюнхеймера
Фибродисплазия - заболевание крайне редкое. Официальная статистика
такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в
результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах.
У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология
приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить
противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост,
поэтому часто заболевание называют <<болезнью второго скелета>>.
Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения
на пораженном месте.На сегодняшний момент официального лечения от
смертельной болезни не существует. Ученые разработали препарат, который
теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических
исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно - во
всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.
Феномен <<Линий Блашко>> характеризуется наличием странных полос по
всему телу. Линии Блашко - это невидимый рисунок, заложенный в ДНК. И
проявлением заболевания становится видимость этого рисунка.
Обычно рисунок на спине имеет V-образную форму, а на груди, животе и
на боках - S-образную.
Причиной заболевания может являться мозаицизм. В любом случае, появление
линий Блашко никак не связано с нервной, мускульной и лимфатической
системами человека.
Еще одно аномальное заболевание - акантокератодермия, или <<синдром синей
сливовую или практически фиолетовую кожу.В 60-х годах прошлого века в
штате Кентукки проживало целое семейство <<синих>> людей. Они были
известны как Синие Фьюгейты. Эта особенность передавалась из поколения в
поколение.
Редкими заболеваниями страдает около 6% жителей Земли, и это число
продолжает увеличиваться. Все уникальные болезни имеют различную
природу, однако подавляющее большинство феноменальных недугов связано с
генетическими аномалиями и инфекциями.
Да, не повезло людям.
Но вот про 38-летнего человек-дерево Деде Косвара я смотрела передачу.
Так вот, он лентяй каких свет не выдывал. Ему банально удобно валять
дурака и говорить, что он типа больной.
Ему предложено было бесплатное лечение. А он слинял. Типа, не хочет.
Конечно, когда он поправится, ему придется работать, а не валять дурака,
показывая свои наросты на коже. Проще всего ничего не делая наросты
показывать.
А работать лень. Поэтому он и не стал лечиться.
Наверно, за показ наростов ему в любом случае больше заплатят, чем он
сможет заработать обычным путем. Вот и кормит родню, как может. Не
смертельно же, было бы смертельно, так побежал бы со свистом, наверно. :)))
Много не платят. Страна нищая, но работа "не бей лежачего".
Ничего страшного. Снижен иммунитет. Ему хотели поднять иммунитет и все
само отвалилось бы. Но тогда бы ему пришлось с родней заниматься
рыбалкой. А это труд.
То ли дело сказать, я инвалид!
Рыбалка - тяжелый труд! он когда-то был рыбаком и знает как это тяжело.
Так что, он с удовольствием ничего не делает. А когда есть возможность,
едет показывать себя.
