[svoboda] медики говорят
ГЕМОФИЛИЯ - наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному
с Х-хромосомой типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью. Этиология и патогенез.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного (см. в главе
"Болезни системы крови"). Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим
детям, а через дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, иногда и более позднему
потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек). Выделяют три
формы гемофилии -А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии
В - фактор IX и при гемофилии С - фактор XI свертывания крови. Клинические проявления.
Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего
в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У
некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности
(кефалгематома, синяки на теле, подкожные гематомы). Гемофилия может проявиться
и в грудном возрасте, но угрожающих жизни кровотечений обычно не бывает. Это
можно объяснить тем, что в женском молоке содержится достаточное количество активной
тромбокиназы, которая корригирует дефект крови больных гемофилией. Дети, страдающие
гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным
жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают
чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния
во внутренние органы, а также гемартрозы, протекающие с повышением температуры.
Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же
сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и анкилозу. Диагноз
основывается на генеалогическом анализе, выявлении резкого замедления свертываемости
крови. Симптомы Кончаловского, Румпеля -Лееде, Коха отрицательные. Ретракция
кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Снижен уровень факторов
VIII и IX. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
При дифференциальном диагнозе следует иметь в виду апластическую анемию, хронические
формы лейкоза, полицитемию, тяжелые септические заболевания и другие формы геморрагического
диатеза. Лечение. Раны следует очистить от сгустков и промыть раствором пенициллина
в изотоническом растворе натрия хлорида. Затем накладывают марлю, пропитанную
одним из кровоостанавливающих (адреналин, перекись водорода и др. ) и богатых
тромбопластином средств (гемостатические губки, грудное молоко). При гемофилии
в качестве кровоостанавливающего средства может использоваться сыворотка крови
человека и животных. Кровоточащая рана должна быть хорошо затампонирована. При
гемофилии А следует переливать свежую кровь, так как при хранении в консервированной
крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно
переливать обычную донорскую кровь, ибо она содержит достаточное количество компонента
тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания
малых доз крови (30-50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания
больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1кг массы тела, для старших-
однократная доза 150-200 мл). В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную
плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с эпсилон-аминокапроновой
кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистиллированной водой - 100:50
мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в);
при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл)
и эпсилон-аминокапроновую кислоту (5% раствор до 100 мл старшим детям 3-4 раза
в сутки). Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства
вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать
витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи.
При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют
гипсовой лонгетой на 3-4 дня. В дальнейшем показано УВЧ. При присоединении воспалительных
изменений местную терапию проводят более активно (см. Болезни системы крови}.
Прогноз при современном лечении благоприятный. Профилактика - медико-генетическое
консультирование. '
с уважением александр.
это 105-е письмо от отправителя: 60девятый
дискуссионный лист: "Свободное общение на любые темы"
выпуск номер: 2321
подписчиков на данный момент: 83
модератор: instrumentalist
комодератор: алексей
Писать Модерирующей группе нужно по адресу:
rest.interesting.svoboda-owner@subscribe.ru.
возраст листа в днях: 228
для того,чтобы подписаться на этот дискуссионный лист по почте,отправьте любое (даже пустое) письмо по адресу:
rest.interesting.svoboda-sub@subscribe.ru
Для получения правил листа по E-Mail отправьте пустое письмо по адресу:
rest.interesting.svoboda-rules@subscribe.ru
