[Будь-здоров! 2] Синдром беспокойных ног: ученые приблизились к разгадке загадочного заболевания
[Будь-здоров! 2] Синдром беспокойных ног: ученые приблизились к разгадке загадочного заболевания
приветствует Вас!
Глобальное исследование определило генетический фундамент синдрома
беспокойных ног - патологии, которая до сих пор недостаточно изучена, но
распространена среди людей всех возрастов. Ученые надеются, что их
открытия помогут в диагностике людей с повышенным риском этого
заболевания и подскажут новые возможности для его лечения.
Что известно о синдроме беспокойных ног
У людей, страдающих синдромом беспокойных ног, возникают некомфортные
зудящие и жгучие ощущения, а также неудержимое желание постоянно двигать
нижними (иногда и верхними) конечностями. Обычно эти симптомы возникают,
когда человек сидит или лежит.
ТАКЖЕ НА ТЕМУ Почему в самолете лучше отказаться от потребления алкоголя
Чтобы предотвратить эти неприятные ощущения, больные вынуждены
растягивать и сгибать ноги, встряхивать и массировать их, вставать и
двигаться. Симптомы обычно уменьшаются или полностью исчезают во время
движения, но обычно возвращаются, как человек отдыхает или лежит.
У некоторых людей такие симптомы возникают иногда, а у других -
ежедневно. Симптомы обычно усиливаются вечером и ночью, что часто
приводит к нарушениям сна. Примерно каждый десятый пожилой человек
страдает от синдрома беспокойных ног, а около двух-трех процентов из них
нуждаются в медицинской помощи из-за тяжести симптомов.
Несмотря на распространенность, до сих пор мало известно о причинах
этого расстройства. Люди с синдромом беспокойных ног часто имеют другие
заболевания, такие как депрессия или тревожность, сердечно-сосудистые
заболевания, гипертонию и диабет, но врачи пока не знают, как все это
связано.
Новое исследование синдрома беспокойных ног
В попытках найти причины этого синдрома, ученые уже обратились к
генетике и идентифицировали 22 генетические локусы риска, то есть
области генома с определенными изменениями в последовательности ДНК,
которые связаны с высоким риском заболевания. Но пока не существует
"биомаркеров" или генетических сигнатур, которые можно было бы
использовать для диагностики.
Большая группа ученых из Великобритании, Германии, Франции и других
европейских стран, а также США и Канады решила продолжить исследование
этого вопроса. Они проанализировали данные трех различных полногеномных
исследований ассоциаций (Genome-wide association studies, GWAS), в
которых проводилось сравнение информации о ДНК пациентов с синдромом
беспокойных ног и здоровых людей.
НОВОСТИ ПАРТНЕРОВ
В результате ученые смогли сформировать широкую выборку из более 100
тысяч пациентов и 1,5 миллиона участников контрольных групп без этого
заболевания.
Что нового узнали ученые
В результате этой работы ученые увеличили количество установленных
генетических локусов риска до 164, включая три на Х-хромосоме. Несмотря
на то, что у женщин синдром беспокойных ног встречается вдвое чаще, чем
у мужчин, ученые не нашли существенных генетических различий между
полами в риск заболевания. Это означает, что к указанным гендерным
различиям в частоте случаев, вероятно, приводит комплекс генетических и
внешних факторов.
Исследователи определили, что синдром беспокойных ног повышает риск
развития диабета. Примечательно, что ученые не обнаружили сильной
генетической корреляции с метаболизмом железа, хотя считается, что его
низкий уровень крови провоцирует синдром беспокойных ног из-за влияния
на выработку гормона и нейромедиатора дофамина.
Два из выявленных командой локусов риска связаны с генами - рецепторами
глутамата 1 и 4, которые важны для работы нервной системы и мозга. На
них можно влиять имеющимися препаратами: например, противосудорожными
вроде перампанела и ламотриджина.
Кроме того, эти данные пригодятся фармпроизводителям, которые создают
новые лекарства. Первые испытания таких средств показали положительные
результаты у пациентов с синдромом беспокойных ног. Резюмируя, авторы
исследования отметили, что их открытия позволят точно определять людей,
подверженных риску синдрома беспокойных ног, в 9 случаях из 10.
Александр Бевза
Источник:
Nature Genetics
