Команда исследователей Технического университета Мюнхена и Института Макса Планка определила четыре новых гена риска, которые изменяются у пациентов с рассеянным склерозом. Результаты указывают на возможное участие клеточных механизмов в развитии заболевания, с помощью которых экологические факторы влияют на регуляции генов.
Автор исследования Bernhard Hemmer говорит, что вновь выявленные участки генома человека, связанные с заболеванием, улучшить понимание развития РС. «Все четыре гена являются важными для регуляторных процессов внутри клеток иммунной системы. Интересно, что они связаны с эпигенетическими механизмами». Один из идентифицированных генов, SHMT1, играет центральную роль в метилировании ДНК, одном из наиболее важных эпигенетических механизмов регулирования. «Экологические факторы вносят существенный вклад в болезнь», добавляет Hemmer. «Поскольку наследственный компонент развития РС ограничен, факторы окружающей среды вносят существенный вклад в развитие болезни, влияя на активность соответствующих генов с помощью эпигенетических механизмов».
Кроме того, что ученые нашли четыре новых гена риска, они также подтвердили существование более десятка ранее идентифицированных генов. В отличие от предыдущих исследований, немецкие эксперты использовали новый методологический подход: вместо рассмотрения большого количества международных образцов из различных этнических групп, ученые сосредоточились на одной популяции генетически однородных немецких пациентов. Это позволило им идентифицировать гены риска, которые до сих пор не были обнаружены в крупных международных исследованиях.Hemmer с коллегами изучили данные около 5000 пациентов и выборку из более чем 10000 здоровых людей, и это самое большое исследование гене, провдившееся в одной стране на сегодняшний день.
Доброкачественные опухоли головного мозга, которые ранее были связаны с ожирением и диабетом, менее вероятно, возникают у лиц с высоким содержанием сахара в крови, выяснили ученые Университета Огайо. Ведущий автор Judith Schwartzbaum поясняет, что открытие может пролить свет на развитие менингиомы, опухоли, требующей рискованной операции и влияющей на качество жизни людей.
Авторы говорят, что поскольку предыдущие исследования установили, что медленно растущие опухоли более распространены среди людей, страдающих ожирением и сахарным диабетом, исследователи решили изучить взаимосвязь между менингиомой и маркерами крови, включая глюкозу. Сравнение анализов крови в группе из более 41000 человек в течение 15 лет показало, что содержание сахара в крови, особенно у женщин, на самом деле означает меньше шансов столкнуться с диагнозом опухоль головного мозга.
«Это так неожиданно. Обычно диабет и повышенное содержание сахара в крови повышает риск развития рака, но здесь наоборот», сказал Schwartzbaum. «Это должно привести к лучшему пониманию причин этих опухолей и что можно сделать, чтобы предотвратить их».
Женщины с самым высоким сахара в крови натощак, имели в два раза меньше риск для развития опухоли, по сравнению с теми, кто показал самые маленькие уровни сахара. Результаты могут привести к более четкому объяснению того, как такие опухоли развиваются и растут, и привести к улучшению методов диагностики, добавляет Schwartzbaum. «Эти опухоли требуют годы, чтобы развиваться, и более ранняя диагностика, безусловно, приведет к улучшению результатов лечения», говорит она.