С помощью простого анализа крови, разработанного учеными Университета Левен, Гентского университета и Оксфорда, врачи общей практики могут обнаружить серьезные инфекции у детей очень быстро. Это гарантирует, что тяжело больные дети не будут ждать диагноза — задержка, которая может иметь фатальные последствия. Эта процедура также позволит избежать ненужных госпитализаций для менее серьезных случаях.
На ранних стадиях, серьезные инфекции, такие как менингит, пневмония, почечные или костные инфекции, а также опасные воспаления кожи, имеют симптомы, напоминающие распространенных вирусные инфекции. Кроме того, они очень редки. Руководитель международной команды Jan Verbakel говорит: «В результате, серьезные инфекции, как правило, определятся врачами слишком долго. Мы захотели найти диагностические экспресс-тесты, которые помогут решить эту проблему».
«Тестирование часто является сложным, дорогим и отнимает много времени. Обычно это занимает несколько дней, пока придут результаты из лаборатории. Но в последнее время, появились простые диагностические тесты, которые могут быть выполнены в кабинете врача общей практики и предоставить результаты в течение нескольких минут. Например, для выявления серьезных инфекций подойдет тестирование, которое измеряет уровень с-реактивного белка в капле крови. Концентрация этого белка увеличивается в ответ на патоген», поясняют авторы.
В ходе годичного исследования с участием более 3 100 больных детейVerbakel с коллегами показали, что 5 мг СРБ на литр крови является хорошим пороговым значением, позволяющим исключить серьезные инфекции, но только после того, как будет выполнена клиническая оценка симптомов пациента. «Наше исследование показало, что с помощью этой процедуры, все серьезные инфекции были обнаружены во время первого посещения врача общей практики. Благодаря сочетанию клинического обследования пациента, возможно, с последующим испытанием на тест CRP, врачи общей практики могут обнаружить серьезные инфекции более быстрее и более объективно. А для детей, которые не так серьезно больны, процедура предотвращает ненужные больничные мероприятия и тревоги. Тест CRP является ценным инструментом для врачей общей практики, но оно должен использоваться ответственно», отметил Verbakel.
Исследователи Университета Бен-Гуриона стали на шаг ближе к пониманию генетической основы аутизма и надеются, что полученные ими данные, приведут к более ранней диагностике распространенному нарушению.
Команда израильских ученых под руководством Idan Menashe проанализировала последовательности более чем 650 генов, связанных с аутизмом и обнаружила особенности, которые отличают их от других мозгоспецифических генов и генов других заболеваний. Menashe поясняет: «Сейчас мы находимся на шаг ближе к пониманию генов, связанных с аутизмом и пониманию биологического процесса, связанного с болезнью. Полученные результаты дают нам инструмент, помогающий выявить дополнительные гены аутизма, используя генетическую подпись, которую мы нашли. Оттуда, как мы надеемся, мы сможем диагностировать аутизм раньше».
Одной, особенно определенной характеристикой генов аутизма, которую нашли ученые, является их исключительная геномная длина, которая больше, чем показывают другие гены близкородственных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера и шизофрении. Кроме того, когда исследователи изучали семьи, в которых есть ребенок с диагнозом аутизма, и нашли уникальную геномную подпись, сформированную негативной селекцией, которая очищает и удаляет мутации из генов, предотвращая их размножение в течение многих поколений. «Наши результаты показывают, что гены аутизма развились в результате сложных эволюционных сил, которые оставили уникальную подпись, и которая может быть использована для идентификации новых генов-кандидатов», добавялют исследователи.
По данным Центра США по контролю и профилактике заболеваний, один из 50 детей в Соединенных Штатах имеет диагнозом аутизм. Эти цифры резко возросли с 1980 года, когда только один из 5 000 детей имел расстройства аутистического спектра.