Канадские и британские исследователи нашли препарат от рака, который может помочь пациентам с синдромом ломкой Х-хромосомы.
Группа ученых университетов Макгилла и Эдинбурга определили путь, который приводит к изменению поведенческих проблем и обнаружили, что вещество под названием cercosporamide блокирует этот путь и улучшает коммуникабельность у мышей с диабетом. В своих экспериментах медики определили ключевую молекулу — eIF4E, которая приводит к избыточному производству белка в мозге пациентов с ломкой х.
Как следствие, возникают поведенческие проблемы, трудности в обучении. В дальнейшем это чревато более серьезным ограниченными интеллектуальными возможностями, задержкой речи и развития языка и проблемами с социальными взаимодействиями. Ученые выяснили, что eIF4E регулирует производство фермента ММП-9, который разрушает и переупорядочивает связи между синапсами. Это нарушение связи между клетками головного мозга, и приводит к изменению в поведении.
Исследователи продемонстрировали, как воздействие cercosporamide блокирует активность eIF4E, и, следовательно, уменьшает количество ММП-9, и меняет поведенческие симптомы у мышей с Fragile X синдромом. Сейчас Cercosporamide проходит испытания для лечения рака легких и острой миелоидной лейкемии. Полученные данные показывают, что его можно использовать в качестве средства для лечения пациентов с генетической причиной расстройств аутистического спектра. Доктор Christos Gkogkas: «Наши результаты открывают дверь к целевому лечению синдрома Мартина-Белла».