МОЖНО ЛИ ПРЕДСКАЗАТЬ БОЛЕЗНЬ ПО ГЕНОМУ

Tuesday, April 10, 2012
Здравствуйте, science.
Good morning, afternoon, evening, science.
http://science.compulenta.ru/670901/
Можно ли предсказать болезнь по геному?
03 апреля 2012 года, 17:23 | Текст: Кирилл Стасевич | Послушать эту новость
Учёные вдруг усомнились в предсказательно-диагностических возможностях секвенирования
геномной ДНК.
Фрагмент результатов автоматического секвенирования ДНК; разноцветные пики указывают
на тот или иной нуклеотид в конкретном месте молекулы. (Иллюстрация bionerd.)
С секвенированием ДНК в медицине связывают большие надежды, поскольку этот метод
даёт, на первый взгляд, удивительно мощный инструмент для диагностики. И даже
не столько для диагностики, сколько для предсказания возникновения болезней.
Анализ генома позволил бы сказать, например, грозит ли человеку диабет, и дать
соответствующие рекомендации.
Однако исследователи из Института Джонса Хопкинса (США) довольно скептически
относятся к секвенированию ДНК как способу предсказывать болезни. В статье, опубликованной
в журнале Science, учёные сообщают, что анализ генома может предсказать появление
лишь одного заболевания из двадцати четырёх, которые, как считается, происходят
из-за неполадок в генах. Остальные недуги из этого ряда достоверно не прогнозируются.
В своей работе исследователи собрали медицинские данные более чем о 50 тыс. пар
близнецов: кто болел раком, ожирением, сердечно-сосудистыми хворями и т. д. Логика
понятна: у близнецов практически идентичные геномы; если генетически обусловленный
рак случился у одного -- значит, и второй тоже заболеет.
Однако никакой закономерности тут обнаружить не удалось: близнецы вовсе не обязательно
болели и умирали от одних и тех же болезней. То есть геном геномом, а норму реакции
со счетов сбрасывать нельзя. На проявление гена могут оказывать влияние такие
факторы, как диета, любовь к физическим упражнениям, загрязнённость окружающей
среды и пр. Учёные отслеживали 24 заболевания, которые могут быть <<прочитаны>>
в ДНК. В 90% один из таких недугов можно достоверно предсказать, остальные --
увы. Как легко догадаться, лучше всего обстоит дело с расстройствами, которые
однозначно зависят от генов. Хуже всего прогнозируются болезни, сильно зависящие
от внегенетических факторов (к примеру, диабет).
Реакция на опубликованные результаты противоречива. С одной стороны, учёные давно
знают о том, что болезнетворный ген не обязательно проявится и что многое зависит
от среды и образа жизни. С другой -- секвенирование собственного генома можно
сравнить со страховым полисом на случай пожара: ваш дом вовсе не обязательно
сгорит, но если это вдруг случится, страховка придётся весьма кстати. С третьей
стороны, сиквенс генома пока что не настолько дёшев, чтобы его можно было выполнять
ради профилактики. Наконец, были и такие, кто сомневался в своевременности этого
исследования: методы <<прочтения>> всей последовательности ДНК имеют свои пределы
-- и уже в силу этой причины вряд ли могут быть использованы в повседневной клинической
практике.
Впрочем, последняя претензия снимается самими авторами работы: по их словам,
целью исследования в первую очередь было привлечь общее внимание к методу геномного
сиквенса, чтобы здраво оценить его перспективы в медицине, и задачу по привлечению
внимания они выполнили.
Подготовлено по материалам Technology Review