Исследователи Королевского колледжа в Лондоне и Sanger Institute Wellcome Trust впервые показали прямую связь между геном Wbp2 и прогрессирующей потерей слуха.Ученые под руководством Karen Steel сообщают, что потеря экспрессии Wbp2 приводит к прогрессирующей потере слуха у мышей.
Steel и его коллеги показали, что нарушения слуха связаны с гормональной сигнализацией, а не к вырождением волосковых клеток.Wbp2 известен как транскрипционный ко-активатор для рецептора эстрогена ESR1 и рецептора прогестерона PGR.Потеря Wbp2 вызывает не только прогрессивную потерю слуха на высоких частотах, но и приводит к снижению экспрессии ESR1, Esr2 и ГРР в улитке — части внутреннего уха.
Steel говорит: «Мы показывают, что Wbp2 имеет решающее значение для слуха у человека. Мы обнаружили двух детей, пострадавших от глухоты, каждый из которых несет два варианта гена WBP2″.
Прогрессирующей потерей слуха является очень распространенным заболеванием. Тем не менее, очень мало известно о его молекулярном механизме.Полученные данные открывают путь для использования Wbp2 в качестве новой цели в терапевтических подходах, которые более конкретно нацелены на внутреннее ухо.