Альбинизм – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением выработки пигмента меланина, проявляется в виде полного или частичного отсутствия окраски кожи, волос, радужной  оболочки глаз. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специфического лечения не имеет.

Основная причина – это нарушение функции меланоцитов, вследствие инактивации тирозиназы, что и приводит к нарушению синтеза меланина. Меланин определяет окраску кожи, волос, глаз и играет важную роль в защите организма от ультрафиолетового облучения.

Классификация альбинизма и клинические проявления:

  1. По распространению­­:

• Полный альбинизм – характеризуется полным отсутствием пигмента в тканях. Внешне это проявляется белой окраской кожи и ее придатков, отсутствие цвета радужной оболочки, ее прозрачность с эффектом «красных глаз».
• Частичный – может проявляться в виде общей гипопигментации: светлые кожа и волосы, светло-голубые или светло-серые глаза; отсутствия пигмента в каком-то одном органе, например, только белый цвет волос; пятнистости кожных покровов.

И для того и другого вида альбинизма характерно поражение зрительного аппарата: снижение остроты зрения, нистагм, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, аномалии рефракции, астигматизм. Выраженность симптомов зависит от интенсивности пигментации, чем меньше интенсивность, тем более выражены глазные симптомы.

2. По клиническому проявлению:

• Глазной – клинические проявления только со стороны органов зрения: снижение остроты зрения, нистагм, аномалии рефракции, косоглазие. Радужная оболочка прозрачная, слабопигментированная при этом кожа имеет нормальную или слегка светлую окраску. Болеют только мужчины, так как наследование идет по рецессивной Х хромосоме. Женщины являются носителями со слабовыраженными фенотипическими проявлениями.
• Глазокожный – характеризуется патологией органов зрения и кожи.  Окраска кожи светлая, из-за отсутствия меланина высокий риск развития злокачественных новообразований кожи. Патология органов зрения соответствует клинической картине глазного альбинизма.

3. По генетическому типу:

• Глазокожный альбинизм I типа – причиной является генная мутация тирозиназы. Имеет два подтипа:

¨      Глазокожный альбинизм 1А – полная инактивация тирозиназы и абсолютное отсутствие пигмента. Самая тяжелая форма альбинизма.

¨       Глазокожный альбинизм 1В – снижение активности фермента тирозиназы. Пигментация при этом типе может варьировать, а с возрастом увеличивается.

• Глазокожный альбинизм II типа – синтез тирозиназы нормальный, но поражается ген, отвечающий за Р-белок, который участвует в переносе тирозина. Интенсивность пигментации зависит от расовой принадлежности, с возрастом она увеличивается. Острота зрения напрямую связана с количеством образующегося пигмента.
•  Глазокожный альбинизм III типа – другое название красный или рыжий альбинизм. Нарушение синтеза тирозиназы приводит к продуцированию не черного, а коричневого пигмента. Фенотип африканского альбиноса– коричнево-рыжий оттенок волос и кожи, коричнево-голубой цвет радужки.

Диагностика. Диагноз ставиться на основании фенотипа, химического анализа волос, генетического исследования, офтальмологических тестов.

Специфического лечения нет. Часто требуется лечение сопутствующей патологии: коррекция зрения, хирургическое вмешательство в случае новообразований и т.д.

Профилактика заключается в защите кожи и глаз от действия УФО:

•   Ограничение пребывания под прямыми солнечными лучами.
•   Обязательное использование солнцезащитных кремов с высоким коэффициентом защиты.
•   Использование солнцезащитных очков и одежды.
•  Регулярное посещение дерматолога для раннего выявления злокачественных опухолей.

Никто ничего не праздновал, не трубил в фанфары и не бил набат 20 мая 1983 года, когда журнал "Science" опубликовал статью, ставшую одним из важнейших медицинских трудов 20 века. Только-только появился интернет, в СССР дядя Андропов воевал с прогульщиками, а в Парижском институте Пастера исследователи описали новый вид ретровирусов, который предварительно окрестили "вирусом, ассоциированным с лимфоаденопатией" (LAV).

Новый вирус не приводил к злокачественному перерождению лимфоцитов, но к их гибели. Выделили его из лимфатических узлов больного мужчины. Похож вирус был на незадолго до того открытого возбудителя Т-клеточного лимфобластного лейкоза. Сегодня мы знаем этот патоген под его общепринятым именем — вирус иммунодефицита человека (ВИЧ, HIV).

Статья о вновь открытой заразе тогда никого в ученых кругах особенно не впечатлило. Лишь спустя 15 лет, в 2008 году Люку Монтанье и Франсуазе Барре-Синусси за открытие ВИЧ присудили Нобелевскую премию по медицине. Тридцать лет назад никто не предполагал, что "болезнь гомосексуалистов", загадочная и смертоносная, станет одной из главных проблем человечества на рубеже тысячелетий — было-то всего несколько случаев зарегистрировано, о пандемии недуга медики и не догадывались (о связи патогена со СПИД стало известно год спустя). Вирус-то нашли, а как его диагностировать в клиниках с больными — еще не ведали. Тем более, не знали, как лечить ("водярой или вином", по словам тогдашнего Джигурды).

В СССР болезнь пришла в 1985 году, а в 1988 году "буржуазным недугом" из-за традиционной отечественной врачебной халатности были массово заражены женщины и дети в калмыцкой Элисте.

Сегодня же наиболее пораженными ВИЧ-эпидемией странами мира являются ЮАР, Нигерия, Индия, Кения и Мозамбик. Россия занимает 10 место, уступая Зимбабве и США, но обгоняя Китай, Таиланд и Украину. Ни одного больного нет на Шпицбергене, очень мало их в Бутане, Афганистане и Гренландии.

На этой неделе в Париже, в институте Пастера по поводу 30-й годовщины открытия ВИЧ собрался международный симпозиум. Его участники полны оптимизма, несмотря на то, что главная проблема тридцатилетней давности до сих пор не решена — от болезни не придумано эффективной вакцины, нет и лекарства, приводящего к полному выздоровлению инфицированных. Ибо, по словам участников юбилейного собрания, чтобы победить ВИЧ, надо стать хитрее и умнее самой матери-природы, "придумавшей" иммунный дефицит. Мировая иммунология жаждет новых открытий, без них проблема СПИДа и ВИЧ выглядит, как паззл, в котором не хватает некоторых важных фрагментов.

CADASIL – наследственное заболевание с поражением церебральных сосудов мелкого калибра. Свое название эта патология получила в качестве аббревиатуры от cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. CADASIL характеризуется приступами мигрени с субкортикальными инсультами и развитием энцефалопатии. Данное заболевание встречает довольно редко, примерно 1 новорожденный на 100 000 младенцев. Однако ученые уверены, что людей с данной патологией значительно больше, просто они не до обследованы и не имеют подтвержденного диагноза.

Причины развития CADASIL

Причина патологии – мутация в 19 хромосом гена NOTCH. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что даже при браке со здоровым партнером, вероятность рождения ребенка с патологией равно 50% вне зависимости мальчик это будет или девочка. Именно поэтому CADASIL  является семейным заболеванием, и в литературе можно встретить другое название этой патологии – «хроническая семейная сосудистая энцефалопатия».

Клиническая картина

Заболевание  CADASIL развивается постепенно. Как правило, первые симптомы начинают проявляться у больных после 20 лет.

1. Сначала CADASIL проявляется интенсивной головной болью, которая перерастает в затяжные приступы мигрени, с предшествующей им ауре в виде головокружения, вкусовых или слуховых галлюцинаций, «помутнения сознания».  Уже на этом этапе заболевания на МРТ заметны характерные изменения ткани головного мозга, особенно в области базальных ганглиев и белом веществе вокруг желудочков головного мозга.
2. На втором этапе заболевания у больного возникают инсульты, часто рецидивирующие. Инсульты, в большинстве случаев, ишемические, геморрагические хоть и встречаются, но только в качестве исключения. Если на начальном этапе основным признаком CADASIL являлась головная боль, то после перенесенного инсульта частота приступов мигрени уменьшается. Тяжесть состояние больного обуславливает развитие психических расстройств и прогрессирующая деменция (слабоумие), что выражается в изменениях настроения, нарушении памяти, утраты приобретенных навыков и возможности приобретать их заново.
3. Дальнейшее прогрессирование болезни приводит к развитию сначала спастичности (нарушения движений в результате повышения тонуса мышц), а затем и паралича. Очень часто перед смертью больные находятся в вегетативном состоянии.

Диагностика

Постановка диагноза возможна при:

1.  Детальном исследовании наследственности больного (наличие в семье больных с подобной клинической картиной или с  достоверно выставленным диагнозом CADASIL );
2. Сборе характерных жалоб и клинической картине (наличие двух симптомов из трех: мигрень, субкортикальная деменция и инсульт);
3. Характерных изменениях при МРТ исследовании;
4. Биопсии кожи для выявления изменения артерий мелкого калибра;
5. ДНК исследовании самого больного и его родственников.

Наиболее информативным методом исследования (кроме ДНК-диагностики) является МРТ (магнитно-резонансная томография). Она позволяет выявить очаги изменений белого вещества еще до клинических проявлений заболеваний. Характерными симптомами МРТ диагностики CADASIL являются субкортикальные инфаркты и признаки лейкоэнцефалопатии.

Лечение

CADASIL – генетическое заболевание, поэтому этиологического лечения нет. Для облегчения состояния и снятия симптомов болезни больным могут назначаться обезболивающие препараты (при сильных головных болях), препараты уменьшающие вязкость крови (для профилактики инсультов).

А сообщают об этом ученые из Канады — страны, расположенной в одних широтах с Россией, но с иным укладом. Речь идет о тех случаях, когда у тинейджеров означенного возраста (или старше) сводит счеты с жизнью кто-нибудь из школьных друзей или просто знакомцев. В таком разе вероятность, что это сделает кто-то еще, существенно возрастает.

Идея о "заразности суицида" не нова, и новое исследование ее, по-видимому, поддерживает. Специалист по эпидемиологии психических болезней из Оттавы Иэн Колмен пишет о том, что его группа установила продолжительность эффекта заразительности дурным примером — дух смерти продолжает витать в мыслях друзей самоубийцы до двух лет.

Заболеть чужим суицидом можно в любом возрасте, но наиболее уязвимая группа — это молодежь школьного возраста.

Исследователи из канадской столицы изучили медицинское досье на 22064 детей страны в возрасте от 12 до 17 лет. И обратили внимание на то, что риск суицидальных мыслей появляется у юношей и девушек независимо от того, знали ли они жертву младой глупости лично. Например, когда вся школа говорит о том, что Вовка из 7-го "Ж" повесился. Эпидемический пик приходится на 12-13 лет. В школе, где все живы и целы, лишь 3% школьников сего возраста станут думать о прощании с жестоким миром, там же, где кто-то вошел в плохую историю, помышлять о смерти будет процентов пятнадцать учащихся.

Что же касается осуществленных попыток самоубийства, то в первом случае получается 1,7%, а во втором — 7,5%. Вот, что значит "инфекция". К 16-17 годам жизни подверженность дурным примерам идет на спад. Пора, дескать, взрослеть.

Среди молодых канадцев к выпускному школьному балу у 24% парней и девушек имеется в прошлом школьный товарищ, который наложил на себя руки, а 20% лично хорошо знали кого-то самоубившегося.

Получается, что для того, чтобы молодежь перестала думать об эмиграции на тот свет, информация о суициде среди знакомых должна тщательно скрываться. Что в эпоху социальных сетей недостижимо. Но есть и другой выход — сделать так, чтобы психологи работали не только с близкими друзьями самоубийц, но и с теми, кто просто их знал в лицо. И так на протяжении двух "заразных" лет, если нового несчастья не случится.