Ученые Университета Калифорнии в Сан-Франциско в первом крупном исследовании такого рода исследователи выявили структурные аномалии в мозге людей с одной из наиболее распространенных генетических причин аутизма .
Аномалии, видимые на изображениях мозга, полученных с помощью МРТ, соответствовали когнитивным и поведенческим нарушениям у участников, что предполагает будущую роль для идентификации людей с аутизмом, которые в наибольшей степени нуждаются в вмешательстве, говорят исследователи. Симптомы заболевания обычно появляются на ранней стадии жизни и часто включают проблемы коммуникации и повторяющееся поведение. Многие люди с аутизмом имеют аномалии в определенном месте 16-й хромосоме, известной как 16p11.2. Удаление или дублирование небольшого фрагмента хромосомы является одной из наиболее распространенных генетических причин расстройства аутистического спектра.
Ведущий автор Джулия Оуэн говорит: «Люди с делециями имеют тенденцию к чрезмерному росту мозга, задержкам развития и более высокому риску ожирения. Те, у кого есть дубликаты, рождаются с меньшими мозгами и имеют тенденцию к снижению массы тела и задержкам развития». Оуэн с коллегами провели структурные МРТ-обследование, и когнитивные и поведенческие тестов, а нейрорадиологи просмотрели изображения мозга.
Результаты показали некоторые поразительные различия в структурах головного мозга носителей делеции и дублирования, по сравнению с не носителями. Например, мозоль тела, пучок волокон, который соединяет левую и правую стороны мозга, была аномально сформирована и толще у носителей делеции. Когда исследователи сравнивали когнитивные оценки с результатами визуализации, они обнаружили, что наличие какой-либо функции изображения, связанной с носителями делеции, например, с более толстым мозолистым корпусом, указывает на ухудшение в повседневной жизни, общении и социальных навыках. Для носителей дублирования наличие уменьшенного количества белого вещества и объема мозолистого тела, а также увеличенного размера желудочка связано с уменьшением полномасштабных и вербальных показателей IQ по сравнению с носителями дублирования без этих находок.