[Razgovory] Риск детского аутизма зависит от возраста отца
Риск детского аутизма зависит от возраста отца
Солидный возраст отцов повышает риск возникновения у детей целого ряда
наследственных синдромов. В том числе - аутизма и синдрома Дауна.
Солидный возраст отцов повышает риск возникновения у детей целого ряда
наследственных синдромов. В том числе - аутизма и синдрома Дауна.
Пожилые отцы с большей степенью вероятности станут причиной генетических
нарушений у детей, чем пожилые матери. Об этом сообщают исследователи из
Исландии в своей статье, опубликованной в одном из последних номеров
журнала "Nature".
Как следует из результатов предыдущих исследований, солидный возраст
отцов повышает риск возникновения у детей шизофрении,
маниакально-депрессивного психоза (биполярных аффективных расстройств),
а также целого ряда наследственных синдромов. Теперь в этот перечень
можно включить и аутизм.
Пожилой возраст отцов - самая частая причина наследственных генетических
мутаций. Как говорят ученые, причина этого скрывается в самом механизме
оплодотворения яйцеклетки и той роли, которую играет при этом
сперматозоид. Уже на этапе концепции (оплодотворения) происходит
передача генетических дефектов от отца будущему ребенку.
Исландские ученые в своей статье подвели итоги крупнейшего в мире
проекта по изучению геномных связей, ответственных за генные аномалии.
Геном, как известно, содержит полную информацию о живом организме. О
сложности этой "базы данных" организма говорит хотя бы тот факт, что
человеческий геном состоит приблизительно из 3,4 миллиарда пар
нуклеотидов, причем лишь около 30% генома составляют повторяющиеся
последовательности ДНК. Остальные 70%, то есть около 2,4 миллиарда пар
нуклеотидов, представляют собой уникальные последовательности,
присутствующие в виде одной или единичных копий.
Изучение генома ясно показало связь генетических аномалий с возрастом отцов.
Как заявил один из авторов опубликованной в журнале "Nature" статьи,
президент компании "deCODE Genetics" доктор Кэри Стефанссон, "Результаты
исследования свидетельствуют, что возраст отца в момент зачатия ребенка
объясняет почти все популяционное разнообразие в новых наследственных
мутациях, найденных в потомстве. Теперь стала ясна взаимосвязь
демографической картины рождаемости и смертности, которая наблюдается у
отцов в пожилом возрасте, и этот же фактор оказывает значительное
влияние на уровень возникновения определенных болезней, связанных с
генными мутациями".
Компания "deCODE Genetics" была основана в Рейкьявике (Исландия) и
является мировым лидером в изучении человеческого генома. Ее команда
исследователей собрала данные о 78 семействах с детьми, у которых были
диагностированы признаки шизофрении или аутизма. Все эти семьи живут в
Исландии. Средний возраст отцов в этой группе составляет 29,7 лет.
Ученые проанализировали геномы этих людей, а также геномы еще 1859
исландских граждан (они послужили в качестве контрольной группы).
Вот некоторые из обнаруженных фактов:
* каждый дополнительный год в возрасте отца был связан с возможностью
возникновения двух мутаций у потомства, зачатого в это время;
* в геномах семейств с диагнозами шизофрении или аутизмом были
идентифицировалны генетические аномалии, связанные с этими недугами;
* в подгруппе пациентов с диагнозом аутизма ученые выявили два
дефектных гена - EPHB2 и CUL3.
Эксперты утверждают, что в процесс возникновения признаков аутизма
вовлечены несколько генов. Команда исследователей из Сиэтла (США) ранее
в этом году идентифицировала три генных мутации - AKT3, PIK3R2 и PIK3CA,
которые были связаны с увеличением размеров головного мозга, аутизмом,
эпилепсией и раком.
"Мы выяснили, что с возрастом у мужчины увеличивается количество генных
мутаций в сперме, и это повышает риск возникновения у ребенка аномалий,
способных привести к болезням типа аутизма и шизофрении, - заключает
доктор Стефанссон. - В то время, как в народе бытует мнение об
ответственности за такие болезни пожилых матерей, они могут считаться
ответственными за риск возникновения синдрома Дауна и некоторых других
редких хромосомных расстройств. А вот возраст отцов, похоже, является
виновником гораздо большего числа бед у потомства".
