Отправляет email-рассылки с помощью сервиса Sendsay

Новости Украинской ФКУ организации

Подписаться Бесплатная «Серебряная» новостная рассылка . Подписчиков 13.313 RSS
←   Март 2013   →
 1
01.03.2013
12:11:01
18:37:49
 2
 3
 4
 5
 6
 7
 8
 9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
21.03.2013
23:09:39
23:22:07
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31


За последние 60 дней ни разу не выходила


Сайт рассылки: http://www.pku.org.ua
Открыта: 31-05-2011

Автор
PKUorg

Статистика

13.313 подписчиков
0 за неделю
←   Все выпуски   →

Новости Украинской ФКУ организации У здорового украинца риск родить ребенка с генетическим заболеванием составляет 6 -- 8%


Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией

www.pku.org.ua

/НАТАЛЬЯ ДРЕМОВА/

[1K] Соцзащита :: У здорового украинца риск родить ребенка с генетическим заболеванием составляет 6 — 8%В каждой семье первые часы после появления новорожденного родственники висят на телефонах, сообщая всем параметры младенца и с особой гордостью добавляя: «Здоровенький!» Хотя специалисты-генетики, пожалуй, в этом восклицании заменили бы восклицательн й зн ак вопросительным: наверное, правильнее говорить, что при появлении на свет у малыша не было замечено пороков развития или внешних признаков заболеваний, передающихся по наследству.

Еще не так давно у обычного украинца не было возможности узнать так много о себе: носителем генов каких заболеваний он является, может ли передать их детям, к возникновению каких недугов есть предрасположенность. Но количество тех, кто пользуется таким шансом, растет медленно. С одной стороны, люди не примеряют на себя давно известную истину о том, то к аждый мужчина или женщина является носителем одного или нескольких «спящих» генетических заболеваний. С другой стороны, для кого-то знание может стать слишком тяжелым грузом.


Знание: благо или беда?


Недели, месяцы, годы и десятилетия могут пройти до того времени, как «наследство» родителей заявит о себе. Некоторые болезни вроде бомбы с часовым механизмом: записанная в дефектном гене программа начинает реализовываться у взрослого человека. «Это могут быть нервно-мышечные заболевания вроде миопатий, болезни центральной нервной системы — Альцгеймера или, например, хорея Гентингтона, которая проявляется после 30, а то и 40 лет, — рассказала «1К» главный внештатный генетик Минздрава АРК, кандидат медиц инск их наук Наталья Афанасьева. — Эти заболевания наследуются аутосомно-доминантно, то есть в семье, где болен один из родителей, соотношение здоровых и больных детей 1:1. Выявить, заболеет ли представитель следующего поколения, возможно. К нам, случается, обращаются молодые люди из семей, где есть такие генетические болезни, проявляющиеся в зрелом возрасте, их интересует собственное будущее».


Но тут вопрос уходит не столько в медицинскую, сколько в этическую плоскость. Представьте, что вам 20 лет, вы молоды, прекрасно себя чувствуете, строите планы относительно карьеры, совместной жизни с любимым человеком. И вдруг выясняется, что впереди неизбежная тяжелая болезнь, от которой не существует лекарств. Хорошо если в ближайшем будущем ученым удастся замедлить ее развитие. Впереди — потеря контроля над мышцами, расстройство речи, иногда деградация интеллекта. Так нужно ли это знать? Или лучше прожить 30 — 40 лет спо ойно, без ожидания неминуемой беды? Ведь один человек найдет силы справиться с таким знанием, а другой замучает себя и свою семью.


Сегодня в Крыму можно пройти обследование на некоторые генетические заболевания, в Украине существуют центры, где можно провести более полное обследование — генетический мониторинг на фенилкетонурию, муковисцедоз, спинальную мышечную атрофию, синдром Х-ломкой хромосомы. При последнем заболевании здоровые женщины являются носителями, а болеют мальчики, выражается это в задержке психо-речевого развития. И кстати, крымские детские психиатры, когда к ним поступают маленькие пациенты с такими симптомами, предпочитаю сна чала отправить их на консультацию к генетикам. И не так уж редко бывает, что к генетику пришли с одним диагнозам, а ушли с другим, лечение назначается правильное и можно рассчитывать на хорошие результаты.


Ответственность перед детьми


В последнее время активность врачей в регионах, отметила Наталья Афанасьева, радует, значительно выросло число пациентов, направленных из разных районов Крыма.


Если же болезнь относится к редким, то сейчас легко найти лаборатории в разных странах, которые специализируются на изучении именно этого генетического недуга. При этом с большой долей вероятности обследование могут провести бесплатно — ученые в таких случаях сами заинтересованы в пациентах.
В пользу того, что о своем генетическом наследстве все-таки стоит знать, можно привести аргумент об ответственности перед собственными детьми. Большая часть крымчан, по данным ГУ статистики в АРК, вступают в брак в возрасте 2 0 &mdash ; 24 лет, и молодые пары задумываются о детях. Возможно, ради них все-таки стоит пройти обследование. В конце концов, специалисты по планированию семьи могут предложить разные варианты того, как прервать цепочку передачи дефектного гена. В некоторых случаях, чтобы родился ребенок с генетическим заболеванием, необходимо, чтобы оба родителя были носителями. И их встреча не так уж невероятна: во всяком случае, продолжают рождаться больные дети у мам и пап, которые на здоровье не жалуются.
Идея медицинского консультирования накануне созд ания семьи не нова, с разной степенью успеха ее пытались внедрять в ближнем и дальнем зарубежье. В Крыму выдвигались идеи проводить своего рода генетический ликбез для молодых людей. И, вспоминает Наталья Афанасьева, одно время она и сама сидела во Дворце бракосочетаний, беседовала с молодыми парами, подавшими заявление на регистрацию брака. Но сегодня лишь в Евпатории врач-генетик находит время и силы для консультации будущих супругов в загсе.

Касается всех

Человеку с генетическим заболеванием в Украине жить нелегко. При некоторых недугах дети полностью обеспечиваются всеми лекарственными препаратами и даже специальным очень дорогим питанием (например, при фенилкетонурии, связанной с нарушением обмена веществ, несоблюдение диеты ведет к умственной отсталости). Но каждый человек рано или поздно вырастает и сталкивается с тем, что получить все необходимые препараты от государства уже нет возможности.


В начале марта 2013 года в ВР Украины был зарегистрирован законопроект о внесении в закон об охране здоровья изменений, касающихся обеспечения профилактики и лечения редких (орфанных) заболеваний. В нем формулируется термин «орфанные заболевания» — распространенные среди населения с частотой не более 1:2 тыс., угрожающие жизни, хронически прогрессирующие, приводящие к сокращению продолжительности жизни либо инвалидности. В законопроекте предлагается утвердить список этих заболеваний, установить порядок обесп чен я медицинской помощи, в том числе и снабжение бесплатными лекарствами и диетическим питанием.


Возможно, такое изменение законодательства сможет повлиять на положение, в котором оказались немало пациентов с редкими заболеваниями: за рубежом существуют лекарства, которые могут улучшить качество их жизни, сгладить или устарнить симптомы, затормозить развитие болезни. Но они не сертифицированы в Украине, следовательно, доступа к ним нет. Не каждый может, как один крымчанин с муковисцедозом (носителем является примерно каждый 20-й житель планеты, при заболевании нарушается работа желез внешней секреции, в легких ск пли ается вязкая мокрота), возить лекарства из-за границы. И выкарабкался он благодаря заграничному препарату, отечественный аналог ему уже не мог помочь. Впрочем, есть надежда, что именно с этим препаратом дело вскоре сдвинется с мертвой точки.


Можно сказать, все, что сейчас делается для маленьких и взрослых пациентов с редкими заболеваниями, целиком и полностью заслуга общественных организаций — и самих больных, и родительских объединений. В Крыму есть представители организаций практически по всем генетическим заболеваниям, и они очень активны, ведь от того, как они будут действовать, зависит жизнь и здоровье их детей. Например, симферопольские мамы, чьи дети больны мукополисахаридозом (генетическая болезнь, связанная с обменом веществ), добились выделен я ср едств на закупку необходимого детям импортного препарата — тот как раз сейчас проходит регистрацию.


Пожалуй, генетические заболевания — это проблема, от которой не может откреститься ни один человек. Здоровые дети не гарантируют таких же внуков и правнуков. Для любого жителя Украины, считающего себя здоровым, не имеющего вредных привычек, риск рождения ребенка с генетическим заболеванием составляет 6 — 8%. Значит, то, как в нашей стране будут относиться к ним, касается всех и каждого.

Источник: Первая Крымская

 

Для получения дополнительной информации посетите наш сайт в интернете:
www.pku.org.ua
Пишите нам:
info@pku.org.ua

© pku.org.ua
В избранное