Двадцатичетырехлетний Элвис Ромео Лингурар работал на демонтаже здания, когда потерял равновесие и упал со строительных лесов, ударившись головой о бетонную плиту, находившуюся двумя метрами ниже. В результате несчастного случая левая часть черепной коробки у Элвиса была расколота вдребезги, но строитель остался жив, хоть и погрузился в кому. Врачи из Клуж-Напоки удалили поврежденные кости для удаления обширной гематомы и во спасение мозга, дабы бедолага жил на этом свете и дальше. До аварии Элвис Ромео выглядел обыкновенно:
Выйдя из комы, Лингурар был изумлен тем, что лежит в больнице, т.к. не помнил, как упал на разборке дома, но настоящий шок настиг строителя, когда он был выписан домой и размотал бинты на голове.
В левой части черепа у молодого румынского строителя отсутствует большой фрагмент костной ткани. Мозг Элвиса Лингурара предохраняет от внешних воздействий лишь тонкий слой кожи. Поэтому ходить на работу жертве несчастного случая никак нельзя — даже слабый удар по голове может стать последним в карьере и жизни. Можно поставить протез, но это будет стоить больше тысячи долларов, а таких денег у румынского пациента пока нет.
За помощью Элвис обратился к журналистам. Обычно, когда подобные истории становятся из бед сенсациями, находятся читатели, которые помогают небогатым или просто нищим пациентам восстановить здоровье. Англичане, например, уже готовы собрать с миру по фунту. В конце концов, ту же тысячу Лингурар мог бы потом и отработать.
Мы недавно рассказывали о том, какие высокоточные протезы черепных коробок ныне научились печатать в Австралии на трехмерном принтере, из специального пластика. Возможно, в скором будущем расстояние между принтером и конечным пациентом значительно сократится.
Мне 30 лет. Уже в течение нескольких месяцев у меня начали болеть кости обоих голеней. Они не просто болят: к ним больно дотрагиваться и больно ходить. Порой боль настолько сильная, что приходится пить обезболивающие. При этом боль возникает на несколько дней (с утра до вечера), а затем самостоятельно проходит. Никаких травм не было. Что это может быть и как это лечить?
Хронических заболеваний у меня нет, ничем серьезным не болела. Питание разнообразное - ограничений нет, пью регулярно витамины. В больницу не хочу обращаться, поскольку не люблю современную медицину.
Ученые кудесники из Бразилии взяли и модифицировали геном обычной домашней козы так, чтобы ее молоко содержало фермент, которого не хватает в организмах людей, которые страдают болезнью Гоше. Этот наследственный недуг, почему-то более других наций распространенный среди ашкеназских евреев, возникает из-за того, что в организме не расщепляется и накапливается органическое вещество глюкоцереброзид. В нашем же случае фермент глюкоцереброзидазу после искусственной мутации способны вырабатывать клетки клонированной козы, которую в честь спасительного энзима назвали Глюкой.
Люди, живущие с болезнью Гоше, страдают слабостью костей и мышц, анемией, аномальным расширением селезенки и печени вплоть до их разрыва. У них часто возникают гематомы, иногда развивается слабоумие или сильные нарушения зрения.
Обычно таких пациентов лечат медикаментами, либо делают пересадку костного мозга, однако прогнозы, как правило, делаются неутешительными и часто оправдываются.
В Бразилии, где научное событие произошло, с болезнью Гоше живет "всего-то" около 600 граждан. Но при этом государство тратит свыше 110 миллионов долларов ежегодно на закупку импортных лекарств для этих пациентов.
Изначально ученые планировали выращивать клеточные культуры, вырабатывающие нужный фермент, но в ходе дискуссий решили, что кормить козу (или нескольких коз) будет дешевле, чем обеспечивать спецпайком лабораторные скопища клеток-фабрик. Благо, клонировать домашних козочек не запрещено и методика хорошо "обкатана".
Рождение новой рогатой звезды фармации состоялось в университете города Форталеза 27 марта сего года. Коза Глюка должна начать давать молоко примерно через 4 месяца. Тогда можно будет узнать, сколько глюкоцереброзидазы содержится в молоке и насколько козий продукт будет эффективен в лечении болезни Гоше. Если все пройдет хорошо, ученые наделают еще копий Глюки, чтобы основать промышленное производство лекарства, на котором Бразилия еще и разбогатеть сможет.