| ← Апрель 2008 → | ||||||
|
1
|
2
|
3
|
4
|
5
|
6
|
|
|---|---|---|---|---|---|---|
|
8
|
9
|
10
|
11
|
12
|
13
|
|
|
15
|
16
|
17
|
18
|
19
|
20
|
|
|
22
|
23
|
24
|
25
|
26
|
27
|
|
|
29
|
30
|
|||||
За последние 60 дней ни разу не выходила
Сайт рассылки:
http://www.gold-child.ru
Открыта:
12-04-2005
Статистика
0 за неделю
"Папам и мамам об особых детках"
Здравствуйте, дорогие друзья!Сегодня Вы можете прочитать:
Инвалиды рядом с намиПредисловие переводчика Книга современного испанского журналиста и врача Мануэля Гомеса Ортиса представляет собой сборник статей и заметок, опубликованных в разные годы в различных испанских газетах и посвященных инвалидам с детства и тому, как за последние 40 лет изменилось к ним отношение со стороны общества. Автор знает проблему, что называется изнутри, поскольку его дочь с рождения страдает тяжелой формой церебрального паралича. Одну из этих статей мы предлагаем сейчас нашим читателям. БЕЗ СТЫДА, БЕЗ ЧУВСТВА ДУШЕВНОЙ БОЛИ“La Gaceta del Norte”, 4 января 1966 г. Нам кажется, что всего того, что делается для помощи "особым" детям, мало. И родители могут сделать для них больше. Родители, как только обнаруживают у своих детей, даже самую незначительную аномалию, начинают переживать. Но их боль станет гораздо сильнее, если они по незнанию прожили долгие дни в иллюзии, думая, что то, чем страдает ребенок, может пройти. Нет ничего лучшего, чем захотеть узнать правду, только правду, какой бы суровой она ни была, - так например, потребовать ее у врача, прося его, чтобы он не обманывал нас напрасными надеждами, которыми он причинит нам еще больший вред. Эта активная позиция - первый шаг на пути правильного воспитания "особого" ребенка. Когда правда узнана, ее нужно принять. “Это ужасные вещи, - говорит Отец Дюваль, - но они служат нам для того, чтобы войти в Царство Божие, и лишь посредством их мы сумеем войти туда, несмотря ни на что”. Тяжело согласиться с этим, но так оно и есть. “Призванными к действию” называет Клодель всех, кто страдает. И, конечно же, болезнь не является наказанием за грехи родителей. Христос опроверг это, когда ученики, указывая на слепого, спросили у него: “Учитель, кто виноват в том, что этот человек родился слепым, он сам или его родители?” Иисус ответил: “Никто не виноват, ни он сам, ни его родители, но на нем проявляются дела Господни”. Таким образом, родители не должны тревожиться в этом отношении. Не нужно представлять себе то, каким ребенок мог бы быть, незачем хотеть невозможного. Необходимо принять его таким, каков он есть, - без чувства стыда, без душевной боли. Внимательно наблюдая за ребенком и советуясь со специалистами в данной области, мы обнаружим у него индивидуальные возможности, большие или малые, в зависимости от конкретного случая. И мы окажемся в ситуации, когда нам придется смириться с ними. При воспитании таких детей от нас потребуется нежность, неподдельная радость, - которую нужно постараться в себе находить, - безграничное терпение и строгость, да, как это ни покажется кощунственным, - но строгость в пределах разумного. Нам нельзя жалеть ни самих себя, ни ребенка. Мы должны дать ему уверенность в своих силах и сделать так, чтобы он поверил в нас. Таким образом, мы действительно подготовим ребенка не только к его взрослой жизни, но и к жизни вообще. И надо расширять свою душу, чтобы она не замыкалась в собственном эгоизме, чтобы думать о других и жить для других. Эта большая работа родителей и семьи. Нельзя полагать, что можно решить любую проблему таких детей или подростков, не принимая во внимание семью. Помимо того, очень важно объединяться с другими родителями "особых" детей, создавать ассоциации и вступать в те из них которые появляются, так как это - самый надежный способ расположить общество к этим детям и иметь взаимную поддержку. Самое же легкое и самое никчемное - это плакать... Мануэль Гомес Ортис Перевод с испанского В.М.Труфанова 2000 год Хайме Хиль и Антонио Альбарран "Мышечная дистрофия"Произведение, публикуемое сегодня в рассылке, появилось здесь не случайно. Очень давно, больше 2 лет назад, в письмах стали возникать эти вопросы: что же такое дистрофия? Какова ее природа? И, главное, что же делать и как помочь? Конечно, книга не дает ответы на все вопросы. Но кое что, благодаря ей, становится понятным... Всех нас, и самих инвалидов, и их близких и друзей, беспокоят, как нынешние проблемы, так и проблемы, связанные с будущим. Особенно это относится к тем, кто страдает миопатией, иначе мышечной дистрофией, болезнью, которая является неизлечимой и прогрессирующей. Усилить контроль за состоянием таких больных, разработать методы задержания хода болезни и добиться пусть частичного улучшения их здоровья - это, несомненно, благородная задача, ждущая своего решения. Для начала полезно сделать обзор истории открытия мышечной дистрофии. Таким образом, узнав о том, что уже известно, мы будем иметь представление о современных исследованиях в области этой болезни и на что можем надеяться в будущем. Глава 1. НЕМНОГО ИСТОРИИ Причина в нервах В течение долгих лет считалось, что разрушение мышц или прогрессирующая мышечная слабость происходит из-за недостаточного функционирования нервной системы. Согласно распространенным тогда теориям, пораженные нервы не способны активизировать мышечную ткань. До конца Х1Х века медики не допускали и мысли, что могут возникать болезни, которые нарушают нормальную деятельность мышц, не затрагивая нервы. В то время были выявлены различные группы нервномышечных заболеваний. Многие из них, к сожалению, часто имели тяжелые последствия. Другие относительно менее тяжелые заболевания почти не прогрессировали. Некоторые поддавались лечению при помощи соответствующих медикаментозных средств. В 1830 году шведский хирург Чарльз Белл дал первое описание болезни (клиническое), известной сейчас как мышечная дистрофия (МД), подтвердив, что причина ее в недостаточности неврогенетических функций (то есть нервного происхождения). Болезнь нервная или мышечная? Позднее, в 1850 году, французский врач Франсуа Амилькар Аран привлек внимание медиков к целому ряду факторов, характеризирующих слабость и прогрессирующую атрофию мышц. Два года спустя другой француз, Эдуар Мерьен, провел обследование четырех братьев, которые страдали ярко выраженным разрушением мышечной ткани. При обследовании он отметил, что мышцы были дегенерированы и полностью замещены скоплениями каких-то крупинок и жира, тогда как нервы и спинной мозг оставались без патологических изменений. Однако он, по непонятной причине, отказался от своего открытия и назвал болезнь нервно - мышечной атрофией. Несмотря на явное противоречие такого диагноза и его несоответствие с данными исследований самого ученого, сделанное им заключение было признано другими исследователями как неоспоримое. Почему же медики того времени продолжали утверждать, что эта болезнь происходит от нервов? Вероятно, единственная причина состояла в тогдашнем превосходстве школы французской неврологии, под началом Жана Мартэна Шарко. Мировая слава этого знаменитого клинициста сделала Париж "медицинской Меккой". Несмотря на те скудные познания, которые имелись в области нарушений моторики (ведь еще не существовало понятия о рефлексах, не велись исследования проводимости спинного мозга), в середине XIX века Шарко и его последователями были выделены в отдельную основную категорию все болезни, симптомами которых являлись разрушение или слабость мышц. И этой группе заболеваний они дали название "прогрессивный паралич". Гениальный Дюшенн Даже первооткрывателю в неврологии Г.Б. Аман Дюшенну не удалось избавиться от непреодолимого влияния идей Шарко. Дюшенн описал в 1849 году одну из форм прогрессирующей нервно-мышечной атрофии, возникшую от недостаточности функций периферических нервов, - указывая, что болезнь началась с поражения рук и плечевого пояса, а затем постепенно распространялась на туловище и нижние конечности. В дальнейшей стадии больной мог умереть от какого-нибудь легочного заболевания в результате ослабления мышц дыхательной системы. Поскольку это сообщение Дюшенна было впоследствии опубликовано Араном, данная форма нервно-мышечной атрофии стала известна как Аран-Дюшенновская. Дюшенн сделал большее. Он стал первым исследователем, открывшим метод электростимуляции мышц и других органов, исключающий прокалывание кожи электродами. Таким образом, одновременно стало возможным изучение сокращений мышц и различных других мышечных функций. Дюшенн также изобрел замечательный инструмент для взятия образцов мышечной оболочки. Заболевание мышц Итак, мы приближаемся к более точным сведениям об этой болезни. В 1890 году немецкий врач Вильгельм Эрб опубликовал несколько монографий, где описывались сходные точки зрения на различные формы болезни, названной им "прогрессирующая мышечная дистрофия". Он указал на на четыре ее разновидности (три из которых появляются в детстве и подростковом периоде и одна - в зрелом возрасте) и снабдил текст рисунками деформаций, вызываемых каждой из них. Эти четыре разновидности отличались друг от друга по таким признакам: по возрасту, в каком началась болезнь, по распространенности мышечного поражения и по тому, как быстро болезнь прогрессирует. Указанные разновидности обьединял один и тот же патологический процесс, то есть клиническая картина: начальный симптом ослабления мышц в области таза или плечевого пояса, характерная походка, наличие особых деформаций и прогрессирующее развитие болезни. Эрб был убежден в том, что все это являлось следствием какого-то нарушения мышечного покрова. В 1909 году Ф.А.Льевени и Л.Крайстлер, два североамериканских врача из Монтефьорской больницы Нью-Йорка открыли впервые биохимическое отклонение при мышечной дистрофии, а именно присутствие креатина (производного аминокислот, которое накапливается в мышцах) в моче зачительно увеличивается после введения в желудок больного веществ, называемых протеинами. Исследования метаболизма креатина у больных мышечной дистрофией в дальнейшем проводились с тестом на усвояемость креатина. Этот тест применяется и теперь для определения болезней, связанных с поражением мышц. О нем мы поговорим позже. Болезнь, передающаяся по наследству Наследственный характер этого заболевания становится все более очевиден. Но в 1950 году доктор Ф.Г.Тейлер из Университета в Медицинском центре штата Юта точно установил наследственные законы при некоторых тяжелых случаях мышечной дистрофии. В этих немногих случаях, когда в истории семьи больного никто не страдал мышечной дистрофией, речь шла о появлении в ходе спонтанной мутации у самого пациента болезнетворных генов. Они могут обнаружиться у него при интенсивном облучении Х-лучами, при ядерном облучении, а также под воздействием других еще неизученных факторов. На что можно надеяться? Значение приведенных выше диагнозов в решении проблемы мышечной дистрофии в настоящее время нельзя недооценивать. Для человека с мышечной дистрофией, знающего, что его болезнь стабилизирована или развитие ее удается сдерживать, правильный диагноз крайне необходим. Многие больные очень часто сетуют на скудость информации об этом заболевании. Верный диагноз открыл бы такому человеку глаза на самого себя, дал бы ему надежду на лучшую жизнь. Даже если впереди трагическая развязка, замедленное течение болезни позволит человеку приспособиться к прогрессирующей инвалидности и развить множество возможностей, которые иначе могли бы остаться втуне. За последние десятилетия исследования в области заболеваний мышц значительно расширились. Опыты на животных, достижения биохимии и генетики постоянно дают больше и больше сведений, помогающих лучше узнавать причины прогессирующей мышечной дистрофии. Некоторые думают, что мы находимся на пороге важных открытий. Нам не хотелось бы безответственно внушать кому-то надежду на "чудодейственное" лекарство, по которому вздыхает сейчас столько больных. Тем не менее будет справедливым надеяться, что лучшее знание причин болезни позволит найти средство для ее контроля и поддержания на определенной стадии, чтобы она не могла развиваться дальше, - если нельзя пока говорить о полном излечении. Два важных вывода Из краткого исторического обзора, который мы с вами только что совершили, можно сделать два вывода. а) дистрофия имеет мышечное происхождение, то есть не является следствием недостаточности функции нервов, как считалось в течение многих лет, а происходит из-за повреждения мышечной оболочки. Прогрессирующая мышечная дистрофия передается в основном по наследству (только форма болезни под названием мышечная дистрофия позднего выявления, похоже, не связана с наследственностью). Об этой стороне проблемы поговорим в следующей главе. Глава 2. МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ЯВЛЯЕТСЯ НАСЛЕДСТВЕННОЙ К такому заключению мы подошли в предыдущей главе после небольшого экскурса в историю. Оно, разумеется, не радует и воспринимается с трудом. Во-первых, потому что никому из нас не доставляет удовольствия признаваться в том, что в нашей семье есть те или другие проблемы. Во-вторых, потому что больные испытывают справедливую потребность продолжиться в детях, которые называли бы их папой и мамой, - но угроза произвести на свет новых дистрофиков ставит перед ними неразрешимую преграду. В любом случае нам представляется возможным предложить некоторую информацию на эту тему, чтобы не прятать голову в песок (так делают страусы, когда хотят уйти от пугающей их действительности) и не давать больным повода к излишнему беспокойству. Мы должны пояснить, что существуют два основных типа наследственности: а) Автосомная наследственность, то есть, когда наследственные признаки передаются не половыми, а другими хромосомами. Так бывает, если родители являются носителями болезни, но сами при этом здоровы (в основном, они имеют здоровых детей, однако и в этих семьях бывают отдельные случаи появления заболевания). С помощью статистики можно определить, что каждый четвертый ребенок, независимо от пола, будет страдать этой болезнью. Такая передача очень обычна при большинстве форм дистрофии, кроме той, которая называется Дюшенновской. О ней будет сказано ниже. Половая наследственность. Речь идет о такой наследственности, при которой мать, оставаясь здоровой, является носительницей болезни. В соответствии со статистикой можно утверждать, что ее сыновья будут страдать дистрофией, а дочери также станут здоровыми носительницами болезни. Это обычная форма наследования детского паралича Дюшенна, или Дюшенновской болезни. Только в этом случае будет правильным часто повторяемое высказывание по поводу прогрессирующей мышечной дистрофии о том, что "механизм ее наследственности связан с полом". Краткое пояснение Наши читатели простят нам, что мы в своих объяснениях пользуемся довольно сложным языком. Нам хотелось бы давать их другими, более простыми словами, но это не представляется возможным. Поэтому тем, кому предназначена эта книга, потребуется небольшое усилие. Итак, не пора ли нам углубиться в суть темы? Постараемся понять, как происходит процесс размножения. В каждой клетке существуют две серии хромосом, которые образуют гомологические пары. Эти две хромосомы - а они могут быть одинаковыми по форме и размерам - названы половыми, тогда как остальные пары гомологических хромосом, которые идентичны и у самки и у самца, получили название автосом. Так например, в клетках человека содержится двадцать две пары автосом и лишь одна пара половых хромосом. У самок млекопитающих (человек, как известно, тоже принадлежит к этому классу) половые хромосомы идентичны и называются хромосомами Икс. У самцов же пара половых хромосом образована одной хромосомой Икс, похожей на таковую самок, и другой, более мелкой, названной хромосомой Игрек. Следовательно, женский пол определяется наличием хромосом Икс-Икс, тогда как мужской считается определенным, поскольку его половые хромосомы Икс-Игрек. Хромосомы Икс являются носителями генов. Напротив, хромосома Игрек играет менее важную роль в наследственности. Можно легко понять, что все "рецессивные" гены, находящиеся в паре хромосом Икс, проявляются в половой наследственности, потому что у самок их действие часто бывает скрыто доминирующим геном, имеющимся во второй хромосоме Икс. У самцов они иногда выявляются в фенотипе (фенотип - способ проявления генов), так как единственная хромосома Икс, существующая в их генах, лишена гомо- логической хромосомы, где мог бы находиться доминирующий ген. Чтобы понять механизм наследственности, точнее передачи информации, нужно иметь в виду, что хромосома Икс является носителем "рецессивного" гена возбудителя болезни. Предположим, что женщина является носительницей данного гена Икс-Икс и у нее не возникает заболевание, потому что здоровый ген (находящийся во второй Икс хромосоме) доминирует, иными словами, берет верх над больным (находящимся в первой Икс хромосоме). Она выходит замуж за здорового мужчину (Икс-Игрек). Как можно видеть, половина потомства мужского пола будет здоровой (Икс-Игрек), другая половина станет дистрофиками (Икс-Игрек). Тогда как из потомства женского пола половина будет здоровой (Икс-Икс), а другая половина будет являться носителями болезни (Икс-Икс), но ее признаки у них не обнаружатся. Иначе говоря, в ядре каждой клетки женщины есть две хромосомы Икс, одна дается ей от матери, другая - от отца. В ядре каждой клетки мужчины есть только одна хромосома Икс, которая дается от матери, и маленькая отцовская хромосома Игрек. Здесь-то и заключена сущность проблемы. Дело в том, что в маленькой хромосоме Игрек может находиться лишь ограниченное число генов. Следовательно, в мужской хромосоме Икс содержится наибольшее количество генов, в том числе и "рецессивные" гены. Если в хромосоме Игрек нет алели (пары генов, определяющей характер), которая доминирует и устраняет действие "рецессивной" алели в хромосоме Икс, то создаются условия передачи заболевания. Из приведенных данных становится ясно, почему Дюшенновская мышечная дистрофия (передаваемая "рецессивным" геном, находящимся в одной из материнских хромосом Икс) клинически проявляется только у потомства мужского пола. У женщин не развивается явных симптомов болезни, так как они имеют доминирующий ген в своей второй хромосоме Икс, что обуславливает нормальное развитие у них мышечной системы. Однако женщина является носительницей заболевания. В этом случае практически каждый из ее сыновей будет иметь 50 % возможность заболеть дистрофией, тогда как каждая из дочерей будет иметь такую же возможность стать носительницей этого заболевания. Необходимо также подчеркнуть, что сыновья женщины, носительницы, которым посчастливилось избежать болезни, не будут передавать своим потомкам Дюшенновскую мышечную дистрофию и "рецессивный" ген, вызывающий это заболевание. Некоторые выводы а) Практически все формы мышечной дистрофии имеют генетическое, или наследственное, происхождение, хотя это не означает, что предки либо потомки больного должны непременно страдать данным недугом. В отдельных случаях, когда болезнь начинается в детстве, она клинически проявляется у детей мужского пола. b) Чаще всего потомство больных дистрофией бывает так или иначе подвержено этому заболеванию (у одной его части проявляются клинические симптомы дистрофии, другая же является ее носителем и передает болезнетворные "рецессивные" гены дальнейшим потомкам). Это требует от больных большей ответственности, если они решают иметь детей. На сегодняшний день возможно предложить определенный тест на определение степени наследования Дюшенновской мышечной дистрофии (широко используется с этой целью энзимный анализ). Подобным же способом устанавливают носителя этой болезни. Любой из проконсультированных нами больных согласен с тем, что такой анализ должен стать обязательным для тех, кто собирается вступить в брак или хотел бы это сделать. с) Когда речь идет о наследственной передаче заболевания, отнюдь не имеется в виду, что предки и ближайшие потомки больного также должны быть дистрофиками. Часто в среднем до и после появления первого больного в семье проходит несколько поколений, у которых нет клинических признаков заболевания. Приведенные здесь факты не указывают на какое-либо отконение в половой активности больных мышечной дистрофией. Проблема касается только наследования заболевания их потомством. И в этом смысле нам представляется важным, чтобы больные мышечной дистрофией были детально проинформированы врачами и смогли со всей ответственностью выбирать, иметь или не иметь детей. Глава 3. СУЩЕСТВУЕТ МНОГО ФОРМ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ Как ни покажется странным, сведения об этой болезни очень скудны. Один пациент, которого мы консультировали, говорил об этом так: "Уверяю, что у меня нет никакого представления ни о тех, кто тоже страдают дистрофией мышц, ни о возможностях лечения, ни о связи, которую может иметь заболевание с половой активностью. Я даже не знаю о том, что у дистрофии могут существовать различные формы. Врачи никогда не рассказывали мне обо всем этом подробно, да я и не настаивал, не просил их о такой информации, хотел знать, не узнавая. То есть я, конечно, что-то узнавал, но без настойчивости". Эта нехватка информации о болезни, которая в основе своей является неизлечимой (как правило, удается лишь контролировать и сдерживать ее течение), представляется нам фактом, достойным глубочайшего сожаления. Огромное разнообразие форм мышечной дистрофии, из которого мы приводим здесь только самые основные, требует сделать простейший вывод: каждый больной имеет право на то, чтобы ему поставили диагноз именно той фомы мышечной дистрофии, которой он страдает. Это легко сказать, но гораздо трудней осуществить на практике. Не хотим ли мы невозможного? Ведь обычно считается, сколько людей, столько и мнений. В нашем случае, увы, сколько врачей, столько и диагнозов. Будет ли хорошо, если каждый больной примется определять свой диагноз, согласно описанию, даваемому нами на последующих страницах? Во-первых, никто не может быть опытным врачом самому себе. Во-вторых, в условиях дифицита информации, как самим больным, так и их близким и друзьям, будет все-таки нелишним обратить внимание на сведения, имеющиеся в этой книге. Псевдогипертрофическая форма (болезнь Дюшенна) Механизм наследственности обусловлен "рецессивным" геном, зависимым от пола и передаваемым женщиной. Ген вызывает заболевание у потомства мужского пола. У 50 % мальчиков могут проявляться клинические симптомы этого заболевания, тогда как 50 % девочек могут стать носительницами анормального гена. Диагноз можно установить и до того, как возникнут первые, начальные клинические симптомы, при помощи энзимного анализа крови, биопсии и электромиографии. Первичные поражения мышц: в начале заболевания поражаются мышцы близкие к области таза, что ведет к нарушениям осанки (лордоз), походка становится качающейся, возникают трудности при спуске и подъеме по лестнице. Через несколько лет также поражаются мышцы плечевого пояса. Отличительные признаки: мышечное расширение (Псевдогипертрофия) наблюдается в области голени. Оно вызвано большими отложениями жира, которые увеличиваются по мере атрофии мышечной ткани. Прогрессирование болезни протекает быстро, без ремиссий. При этой форме дистрофии оно очень обычно и коварно. Смерть наступает через десять или пятнадцать лет после появления первых клинических симптомов. Однако, применяя антибиотики, такие больные могут прожить значительно дольше. Иногда на последней стадии заболевания у больных отмечаются психические расстройства. (ПРИМЕЧАНИЕ: В последние годы имеются данные о более благоприятном исходе болезни при некоторых случаях единокровного родства, когда налицо все симптомы, характеризующие Дюшенновскую дистрофию. Подобно описанной выше классической форме, эти случаи напрямую связаны с половой наследственностью и их часто отличает псевдогипертрофия мышц голени. Тем не менее до сих пор невозможно определить, являются ли они разновидностями Дюшенновской дистрофии или представляют собой сходные с ней по симптоматике заболевания). 2. Лицевая, или лопаточно-плечевая форма (болезнь Ладуза-Дежрэна) Механизм ее наследственности объясняется доминирующей автосомой, передаваемой кем-нибудь из предков. Болезнь поражает, как мужчин, так и женщин. Она возникает у 50% детей. Первичные клинические симптомы, в основном, проявляются в первые годы подросткового периода, а в отдельных случаях с 24 до 26 лет. Как указывает название болезни, она в первую очередь поражает мускулатуру лица и мышцы плечевого пояса. Неподвижность лица, трудности, испытываемые больным при поднятии рук над головой и при наклонах верхней части туловища вперед, - вот главные признаки, характерные для этой формы мышечной дистрофии. Прогрессирование болезни, как правило, может идти очень медленно, с относительно долгими периодами задержек. Из всех форм мышечной дистрофии эта, пожалуй, одна из наиболее легких. Продолжительность жизни больного почти не сокращается, хотя в конце концов он становится совершено беспомощным. Как скоро это произойдет, сказать трудно. 3. Лодыжечная форма (включающая ювенильную лопаточную форму, болезнь Эрба) Механизм наследственности определяется рецессивной хромосомой. Часто аномальный ген присутствует у обоих родителей, и тогда дети не страдают дистрофией. Но когда его имеет только один из родителей или кто-либо из более дальних предков, болезнь проявляется в следующем процентном выражении: у 25 % детей будут клинические симптомы болезни, 50 % из них будут здоровыми, но носителями аномального гена, и 25 % окажутся полностью лишены этого наследственного недуга. Подвержены ему в равной степени, как мужчины, так и женщины. Первичные признаки заболевания могут отмечаться с конца первого и до третьего десятилетия жизни. Сначала при этой форме болезни поражаются мышцы близкие к тазовой области и области предплечья. Бывает некоторая слабость икроножных мышц. Прогрессирование изменчиво. Иногда оно бывает очень замедленным, иногда же, наоборот, наступает быстро, но не настолько быстро, как при Дюшенновской дистрофии. Инвалидность подчас бывает минимальной, и больные могут достигать преклонного возраста. Мышечная дистрофия позднего проявления Механизм наследственности не установлен. Как известно, данной форме заболевания подвержены и мужчины и женщины. В настоящее время существует мнение, что она не является наследственной. Первичные клинические признаки болезни возникают на четвертом и пятом десятилетии жизни. В первую очередь страдают мышцы, прилежащие к области таза. Прогрессирование также изменчиво. В одних случаях наступает медленно, в других очень быстро. Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта) Механизм наследственности обусловлен доминирующей хромосомой, передающейся кем-либо из предков. Болезнь возникает в равной степени, как у мужчин, так и у женщин. Вероятность случаев такова, что этой формой дистрофии страдает 50 % потомства. Однако возможно, что полный синдром не наблюдается у всех членов семьи, пораженной этим заболеванием. Первичные клинические симптомы обычно появляются в подростковом периоде, хотя симптомы миотонии могут возникать и в зрелости. При первичном поражении мышц бывает ригидность конечностей, особенно во время нахождения на холоде. Это - один из верных признаков данной формы дистрофии. Также больному бывает трудно разжать сжатые в кулак пальцы. Прогрессивность болезни Штейнерта такова, что тяжелая инвалидность наступает между 15 и 20 годами после появления первичных клинических симптомов. Мало случаев, когда больные достигают преклонного возраста. БОЛЕЕ РЕДКИЕ ФОРМЫ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИВрожденная мышечная дистрофия. Возникает при рождении. Так же как при неврологическом заболевании, называемом "болезнью Вердинга Хофмана", когда мышцы новорожденного еще так малы, слабы и явно гипотоничны, создаются условия для быстрого прогрессирования дистрофии за довольно короткий срок. Глазнично-горловая дистрофия. Коварное, быстро прогрессирующее заболевание, которое, как правило, возникает у взрослых. В первую очередь оно поражает наружные глазные мышцы, в болезненный процесс часто вовлекаются и мышцы гортани. Миопатическое выражение лица и особенно непроизвольное опускание верхних век - основные симптомы этой формы, сходные с миостенией. Дистальная дистрофия. Ее главной особенностью является изначальное поражение основных мышц туловища, которое происходит одновременно с атрофией мышц голени. Это заболевание нервного происхождения. Встречается оно очень редко. Главным образом, им страдают большие семьи. В Швеции число случаев указанного заболевания довольно велико. Причина его по сегодняшний день остается невыясненной. К врожденным миопатическим дистрофиям относятся и такие заболевания, как митохондрическая миопатия, миопатия митобулярная и идиопатическая. Их основным признаком является то, что они поражают всех членов семьи и вызывают у них общую мышечную слабость. В большинстве случаев эти формы мышечной дистрофии не прогрессируют. Глава 4. ГОРАЗДО ВАЖНЕЕ ПРЕДУПРЕДИТЬ...Профилактика важна при всех болезнях, но крайне необходима в случае мышечной дистрофии. Скольких страданий вы сможете избежать! Больной мышечной дистрофией, убедившись, что в настоящее время не существует лечения этого заболевания, тотчас настаивает на необходимости раннего обследования и прогноза своего состояния. Ведь это поможет ему спланировать соответствующим образом на будущее свою трудовую деятельность, положение в обществе, досуг и многое другое. Короче говоря, это означает следующее: когда удается вовремя определить, что развивается дистрофия, потенциальный больной может получить профессию с учетом его ограниченных возможностей в будущем, он может завязать дружеские и брачные отношения, которые останутся незыблемыми даже в том случае, если он станет полным инвалидом. Таким образом, больной сумеет не порывать своих связей с обществом, и прогресс заболевания, больший или меньший, не сможет обречь его на удручающее одиночество. Это означает также, что если нельзя избежать болезни, то возможно хотя бы сдержать ее наступление или замедлить прогрессирование. В то же время больной сможет приспосабливать свою психику к несколько иному ритму жизни, но ему незачем лишать себя доступных удовольствий и быть закомплексованным. Разумеется, многие больные мышечной дистрофией теперь не получили возможности своевременного обследования. Вызвано ли это нехваткой материальных средств или полным невежеством их самих и их близких, или причина в том, что наши медицинские учреждения очень далеки от того, чтобы предоставлять услуги по раннему прогнозированию течения болезни? Вероятно, тут всего понемногу. Информация, которую мы предлагаем дальше, открывает, как перед самими больными, так и перед их близкими и всеми гражданами, возможные пути ранней диагностики заболевания, она позволяет настаивать на том, чтобы эти диагностические методы были доступны каждому. Создавайте свои ассоциации либо присоединяйтесь к нам. Пусть будущее не станет кошмаром для последующих поколений больных мышечной дистрофией. ЧЕМ РАНЬШЕ, ТЕМ ЛУЧШЕРазумеется, быстро поставить диагноз можно по первым клиническим симптомам. Но если распад мышечных волокон зашел слишком далеко, наблюдаемые изменения в тканях являются минимальными, что в большой мере затрудняет постановку диагноза. На начальных стадиях заболевания биохимические и структурные изменения выражены очень ярко и могут определяться, как при помощи электронного микроскопа, так и посредством энзимного анализа. Таким образом удается отличать распад нервных тканей от первичного поражения мышц и вторичной атрофии, а также определять различные формы мышечной дистрофии. Правильный отличительный диагноз позволяет: а) Применять курс медикаментозного лечения, который соответствует данной форме заболевания. b) Назначать в некоторых случаях комплекс лечебной физкультуры и физиотерапии для поддержания функций здоровых мышц и замедления деструктивного процесса. с) Проводить генетические обследования в семьях, где есть больные, с целью установления при помощи анализов наличия наследственного фактора. История семьи Так как все дистрофические заболевания в той или иной степени определяются фактором наследственности, знание о подобных случаях болезни у кого-нибудь из предков помогает установить диагноз. Биопсия Биопсия - это изъятие хирургическим путем кусочка ткани пораженной мышцы. Такой кусочек ткани станет химическим препаратом и будет исследован под микроскопом, чтобы установить, какие изменения произошли в мышцах. Электромиограмма Электромиограмма - исследование очень похожее на электрокардиограмму, но с той разницей, что для его проведения в мышцы, проверямые на дистрофию, вводятся маленькие электоды в форме иглы. Анализ на креатин Когда есть распад мышечной ткани, в крови и моче накапливаются вещества, которые мышцы не могут усваивать. Одним из вернейших показателей подобного нарушения обмена веществ в мышцах является высокое содержание креатина в моче (как мы уже говорили, креатин - это производное аминокислот, которое обычно содержится в мышцах) и низкое содержание креатинина (продукта распада при метаболизме креатина). При дистрофии наблюдается избыточное количество креатина в моче. Однако не усваиваемый креатин также указывает и на многие другие нервномышечные заболевания. Вот почему этот анализ нельзя считать основным в постановке диагноза, а лишь дополнительным, указывающим на то, что есть разрушение мышечной ткани. Энзимный анализ сыворотки крови В нормальном состоянии мышцы содержат все клеточные компоненты в мембранах. При дистрофии, когда мышечная ткань разрушается, мембраны клеток становятся чересчур проницаемыми, и вещества, содержащиеся в клетках, фильтруются и поступают в кровь, где их количество может быть гораздо выше нормы. Одним из самых обычных методов установления диагноза служит количественный анализ мышечных энзимов в пробах сыворотки крови. Содержание энзимов в крови повышается сверх нормы в течение начальных стадий дистрофии, задолго до появления первичных клинических симптомов. Но их количество имеет тенденцию к уменьшению по мере того, как обостряется процесс распада мышечных тканей. Возможно, так происходит благодаря немногим сохранным мышцам. Это подчеркивает необходимость ранней постановки диагноза на той стадии болезни, когда биохимическая картина наиболее четкая. Самым важным энзимом в диагностике мышечной дистрофии является креатинофосфокиназа (СК). Другие энзимы Также очень важным с точки зрения диагностики может стать повышенное содержание в сыворотке крови таких энзимов, как альдолаза, дегидрогеназа лактика (LDH), трансаминаза глютамика оксалацетика (GOT) и так далее. Тест на креатинофосфорокиназу (CK)* Из всех перечисленных форм мышечной дистрофии Аран-Дюшенновская считается самой тяжелой. Поэтому подробнее остановимся на объяснении теста, который, помимо всего прочего, позволяет выявлять женщин-носительниц этой формы дистрофии. Существует 50% вероятность, что мужское потомство женщины-носительницы будет страдать мышечной дистрофией Дюшенна. Тест на СРК позволяет определять женщин-носительниц. СК - это английская аббревиатура, которой ученые часто пользуются для обозначения энзима "креатин фосфокиназа". Энзимами являются вещества протеины, выступающие в роли особых катализаторов. Они находятся во всех клетках и способствуют активизации основных жизненно-важных процессов. Их функции катализаторов ускоряют реакции, без которых невозможны биохимические изменения в клетках и тканях. Таким образом, они могут служить и для определения продолжительности ускоряемых ими реакций. СК участвует в метаболизме, то есть в обмене веществ в мышцах. У человека большие запасы СК находятся в скелетных мышцах. При мышечных дистрофиях увеличивается проницаемость клеточных мембран в мышцах. В нормальном состоянии клеточные мембраны пропускают продукты распада и задерживают цельные молекулы, как например молекулы энзимов. Когда же мембрана теряет эту избирательную способность, энзимы, которые должны задерживаться, ускользают, и их количество в сыворотке крови значительно возрастает. Высокий уровень содержания в крови энзима СК служит одним из важнейших признаков для постановки диагноза болезни Дюшенна. При других формах мышечной дистрофии содержание энзима СК в сыворотке крови бывает не столь велико (Мышцы, пораженные дистрофией, теряют также и другие энзимы, но ни один из них не является таким важным для диагноза, как СК). * В настоящее время аббревиатура СК употребляется чаще, чем прежняя СРК. Уровень СК в сыворотке крови также очень высок и у женщин носительниц болезнетворного гена, но не настолько, как у больных дистрофией. Известно, что существует 50% вероятность того, что мужское потомство женщины-носительницы будет болеть Дюшенновской мышечной дистрофией. Поэтому те женщины, которые знают о том, что в их семьях отмечались случаи такого заболевания, - это могут быть, как сестры и другие близкие родственницы больных, так и более дальние, например, тети и двоюродные сестры по материнской линии, - должны в обязательном порядке пройти тест на СК. Нужно добавить, что этот тест не выявляет носительниц других форм мышечной дистрофии. Тест безболезнен. Он состоит в том, что из вены на руке женщины с подозрением на болезнетворный ген берут небольшую пробу крови (5 c.cm. или меньше). Ее сыворотку используют для определения путем клинического анализа уровня содержания энзима СК. Эффективность теста составляет приблизительно от 70 до 80 % . У женщин носительниц дистрофии Дюшенна, как правило, не возникает никаких клинических признаков этого заболевания, хотя в некоторых случаях могут наблюдаться такие симптомы, как небольшое увеличение мышечной массы, и возможна до определенной степени слабость мышц, которая никогда не прогрессирует. Конечно, у носительниц Дюшенновской болезни проявляется определенная мышечная патология. Если исследовать пробу их мышечной ткани под электронным микроскопом, то можно обнаружить аномальную разрозненность мышечных волокон наподобие той, которая встречается у мужчин с этой болезнью в доклинической стадии. Женщины, имеющие такую мышечную аномалию, страдают так называемой субклинической формой мышечной дистрофии, которая не прогрессирует. Должно быть поражено 50 % мышечной ткани прежде, чем мышцы потеряют положенные им функции. Эффективность теста больше у молодых женщин, чем у находящихся в зрелом возрасте, поскольку уровень СК с возрастом понижается, как у больных, так и у носителей дистрофии Дюшенна. Нужно добавить в заключение, что тест с отрицательным показателем не исключает полностью вероятность того, что женщина может быть носителем болезни. Возвращаемся к тому, с чего начали Теперь вернемся к началу этой главы, чтобы еще раз напомнить: мышечную дистрофию необходимо предупреждать. Своевременный диагноз не устранит болезнь, но в значительной степени уменьшит ее последствия. Давайте же используем все средства, имеющиеся в наших руках, чтобы избегнуть ненужных страданий самим и помочь избавиться от них последующим поколениям. Все мы имеем право на лучшее будущее. Глава 5. НО НУЖНО ТАКЖЕ ЛЕЧИТЬ (ИЛИ ПОМОГАТЬ БОЛЬНЫМ)Все, что мы сказали о ранней диагностике заболевания, возможно, прозвучало для многих больных дистрофией райской музыкой. Вот если бы им в свое время поставили верный диагноз! И это вполне справедливо. Необходимо четко определить, что можно сделать для того, чтобы хоть как-то облегчить жизнь тех, кто сегодня в большей или меншей степени страдает мышечной дистрофией. И как бы ни было тяжело, но нужно признать, что на сегодняшний день это заболевание является неизлечимым и в той или иной мере прогрессирующим. Очень часто здоровый, но обладающий малой культурой человек психологически ранит больного примерно таким вопросом: "Как!? Ты же раньше мог все делать сам?" Ответ последует незамедлительно: "Ясно, дружище, ведь это прогрессирует". Психологическая реабилитация Письма, которые нам прислали некоторые из консультируемых нами больных, содержат много интересных суждений. Эти письма и легли в основу данного подзаголовка. Иногда их писали сами больные, иногда их бизкие и друзья. С большим удовольствием мы помещаем здесь выдержки из их писем. "Нужно, чтобы больные как можно раньше адаптировались к новой ситуации и располагали средствами, облегчающими их социальную интеграцию..." Это нелегкая задача, но решение ее возможно и нужно в качестве отправного пункта. Единодушно мнение о том, что необходимо избавляться от излишней опеки родных и друзей. "Пусть близкие ограничат свою опеку тем, в чем больной не может обойтись без их помощи, а во всех других аспектах воспринимают его как полноправного члена семьи"... "пусть нас перестанут постоянно опекать и дадут нам возможность делать то, что мы еще в состоянии делать самостоятельно"... и так далее и тому подобное. Никакая, даже самая преданная любовь не может служить оправданием для чрезмерной опеки. Преодоление комплексов, желание надеяться на лучшее, мысли о том, как суметь по возможности полнее участвовать в жизни - вот о чем в той или иной форме нам пишут все консультируемые у нас пациенты, ставшие нашими друзьями. "Первое, что я бы посоветовал своему товарищу по несчастью, также как я страдающему от мышечной дистрофии, - это победить комплекс неполноценности в том, что в физическом отношении ты не такой, как все, - если он у него имеется. И второе - это принимать большее участие в жизни, например, начать учиться, вступить в спортивный или любой другой клуб..." "Не дать болезни заранее сломить себя, искать возможности компенсации физической немощи, развивая интеллектуальные способности участием в культурных мероприятиях, занятиями умственным трудом. Потому что мозг ни в какой степени не бывает затронут болезнью..." Это настолько очевидно, что не нуждается в комментариях с нашей стороны. Кажущейся безнадежностью, только кажущейся проникнут призыв жить каждым днем: "...Я сказал бы такому же больному, чтобы он "цеплялся" за каждую минуту и, убедившись в том, что дальше будет хуже, - радовался, грустил и работал каждую минуту так, словно она последняя, и не думал о следующей". Надежда для большинства наших пациентов и их близких стала неотъемлимой частью жизни. Они пишут нам: "Находясь целыми днями в корсете и ортопедических аппаратах, мы не унываем, хотя бы потому, что видим солнце и можем радоваться жизни..." Физическая реабилитация Больные дистрофией мышц хорошо знают, что от реабилитации они не могут ожидать чудес. Реабилитация - это средство поддержания себя в относительной форме, тормоз, сдерживающий прогрессирование болезни. Им известно также и то, что существует первая реабилитация, которая зависит от них самих. И они учат этому своих товарищей. "...Пусть он делает всевозможные физические упражнения и не принимает никакой посторонней помощи в тех действиях, которые ему доступны, чтобы дистрофия прогрессировала как можно медленнее..." "... Больные должны делать все, что могут, и двигаться, как могут, сами. Пусть они поменьше лежат в кровати..." Необходима также физическая реабилитация в медицинских учреждениях. Рассуждать об этом, подчеркивая важность такой реабилитации, можно бесконечно. Но как осуществить ее на практике? Один из наших корреспондентов настаивает на определении "адекватная реабилитация", которое заслуживает отдельной темы: "Адекватная реабилитация, я говорю, "адекватная" потому, что избыток физических упражнений, несоответствующий возможностям больного, может принести гораздо больше вреда, чем отсутствие всякой физической реабилитации. Поэтому крайне необходимо, чтобы физиотерапевт глубоко изучил специфические особенности этого заболевания..." Действительно, реабилитация больного мышечной дистрофией существенно отличается от реабилитации человека, страдающего полиомиелитом. К глубочайшему сожалению, не все врачи понимают это. В заключение нам хочется поблагодарить Американскую Ассоциацию Прогрессирующей Мышечной Дистрофии, информативные буклеты которой очень помогли нам в работе над этой брошюрой. Мы сочли возможным привести здесь ее адрес, чтобы заинтересованные читатели смогли получить необходимые им сведения: MUSCULAR DYSTROPHY ASSOCIATION.810 Sevenh Avenue, New York, N.Y. 10019. USA. перевод с испанского В.М.Труфанова.
|
