Ихтиоз Арлекина – это самая тяжелая форма ихтиоза. Вообще ихтиоз характеризуется появлением чешуек на коже и чрезмерным ороговением кожных покровов, но у каждой формы заболевания есть свои особенности. Ихтиоз Арлекина – крайне редкое наследственное заболевание, с середины прошлого века было зафиксировано около 400 случаев.

Причины ихтиоза Арлекина

Заболевание является наследственным и связано с мутацией гена, однако как именно возникает эта мутация, до сих пор не выяснено. Для развития заболевания у ребенка мутация должна быть у обоих родителей. Если мутация имеется только у одного из родителей, то она передастся ребенку, но ихтиоз не разовьется и ребенок будет здоровым.

У плода уже на 16-20 неделе эмбрионального развития появляются признаки ихтиоза, и младенец рождается с кожистым «панцирем», грубой и шелушащейся кожей. У детей с этой формой ихтиоза нарушен обмен белков (аминокислот) и жиров в организме. Это приводит к неправильной терморегуляции, ухудшению потоотделения, проблемам эндокринной системы, что в свою очередь, сказывается на иммунитете. Из-за неправильного обмена веществ организм начинает в избытке вырабатывать кератин вместо определенных белков.

Симптомы ихтиоза Арлекина

Симптомы ихтиоза обнаруживаются непосредственно у новорожденного. Его кожа очень сухая, грубая, она шелушится и образует серые ромбовидные чешуйки с трещинами. Из-за усиленного шелушения кожа растрескивается, становится похожей на рыбью чешую, появляется зуд. Кожа очень толстая, до 10 мм, чешуйки плоские или острой формы. Из-за того, что в коже появляются трещины, она становится более уязвимой для бактерий и инфекций, что особенно опасно при проблемах с иммунитетом. Из-за ороговевшей кожи ухудшается теплообмен, что приводит к постоянному охлаждению младенца, его обезвоживанию. Толстый слой кожи также не дает возможности коже обновляться.

Другими симптомами являются необычная форма рта и носа, отсутствие бровей, неправильные веки, вывернутые наружу. Кожа на веках также очень сухая. Возможно неправильное развитие конечностей, микроцефалия (голова имеет слишком маленький размер). Иногда в связи с чрезмерно толстой кожей затруднена подвижность грудной клетки, из-за чего развивается дыхательная недостаточность. Нарушение обменных процессов негативно сказывается на всем организме.

Диагностика и лечение ихтиоза Арлекина

Диагностировать нарушение можно во время УЗИ плода при беременности. Если при УЗИ у плода обнаружено данное заболевание, врачи рекомендуют сделать аборт по медицинским показаниям. Новорожденному врач может поставить диагноз на основе осмотра и, в случае сомнения, после проведения биопсии кожи.

Лечение заключается в следующих мерах:

Ребенка необходимо купать в теплой ванне не менее двух раз в день, а после купания кожу смазывать жирным кремом или вазелином. Во время купания можно использовать раствор хлорида натрия или добавки для смягчения кожи. Детям не назначают кератолитические препараты из-за их высокой токсичности. Можно втирать в кожу витамин А, использовать увлажнители воздуха.

Необходимо увлажнять слизистую оболочку век (изнутри) при помощи специальных офтальмологических смазок.

Должен осуществляться контроль врачей за дыхательной функцией ребенка, поскольку она может быть нарушена. Необходимо очищать дыхательные пути младенца.

Может потребоваться внутривенное кормление младенца, если возникают сложности с приемом пищи. Врачи также должны контролировать электролитический баланс ребенка.

К сожалению, врожденный ихтиоз шута в большинстве случаев заканчивается летальным исходом в течение нескольких месяцев после рождения. Это связано с такими осложнениями как сепсис, дыхательная недостаточность, пороки внутренних органов, проникновение вирусов в организм. Если ребенок выживает, то лишь в 2-3% случаев он доживет до 12 лет. На данный момент существует всего несколько случаев, когда дети с этим заболеванием достигли 18 лет (Нелли Шахин, Райан Гонсалес).