Гемофилия — это врожденное заболевание, при котором из-за нарушения механизма свертываемости крови даже небольшое кровотечение может представлять серьезную угрозу для здоровья и жизни человека. В большинстве случаев это заболевание обусловлено отсутствием или недостаточностью в плазме крови человека биологически активного вещества, так называемого фактора VIII, или антигемофильного фактора (АГФ). В результате процесс свертывания крови происходит очень медленно или полностью отсутствует, и у больного при малейшей травме открывается сильное кровотечение. Это заболевание имеет наследственный характер и почти всегда проявляется только у мужчин.

Причины заболевания

Гемофилия возникает вследствие генетических нарушений. Очень близкое к гемофилии состояние — рождественская болезнь — обусловлено недостаточностью или отсутствием фактора IX, или плазменного тромбопластина (который называют также фактором Кристмаса). Рождественская болезнь практически неотличима от легкой формы гемофилии. Оба заболевания передаются по наследству как сцепленный с полом рецессивный признак. В настоящее время недостаточность фактора VIII называют гемофилией А, а недостаточность фактора IX — гемофилией В.

Механизм свертываемости крови представляет собой сложную цепь химических реакций, происходящих одна за другой в определенной последовательности. Этот процесс начинается с фактора XII, который сначала активирует фактор XI, затем фактор X и так далее (вплоть до фактора I) и приводит к образованию сгустка крови, предотвращающего ее потерю. Действие каждого фактора в этой цепи обусловлено определенным геном одной из пары хромосом (см. ниже), и если этот ген отсутствует, то процесс нарушается, и кровь не свертывается.

Наследование гемофилии

Пара хромосом, определяющая пол человека, включает половые хромосомы X и Y. Женщина имеет две Х-хромосомы, мужчина — одну Х-хромосому и одну У-хромосому. Одна половая хромосома от каждого из родителей случайным образом передается их детям, в результате возможны четыре различные комбинации. Каждая хромосома состоит из генов, которые определяют функции человеческого организма. Х-хромосома содержит гены, контролирующие выработку факторов свертывания крови VIII и IX.У больных гемофилией эти гены производят недостаточное количество факторов VIII и IX, поэтому плохая свертываемость крови будет передаваться по наследству. Женщина с геном гемофилии имеет нормальную свертываемость крови, так как ее вторая (нормальная) Х-хромосома производит достаточное количество этого фактора.

У мужчины Y-хромосома не принимает участия в производстве факторов VIII и IX. Если он унаследовал Х-хромосому от матери (носительницы гена гемофилии), заболевание передастся и ему, так как Y-хромосома не может компенсировать неспособность Х-хро-мосомы обеспечить достаточное количество факторов VIII и IX.

При каждой беременности женщины, являющейся носительницей гена гемофилии, в одном случае из двух этот ген может быть передан детям. При этом родившийся мальчик заболеет гемофилией, а девочка будет носительницей аномального гена. Иначе говоря, в одном случае из четырех родится мальчик, больной гемофилией.

Если болен мужчина, все его дочери будут носительницами гена гемофилии. А все его сыновья будут здоровыми, с нормальным количеством факторов свертывания и не передадут заболевание своим детям.

Когда мужчина, страдающий гемофилией, женится на женщине — носительнице гена гемофилии, возникнет вероятность рождения больной дочери. Об этом очень важно помнить близким родственникам (например, двоюродным братьям и сестрам), решившим вступить в брак.

Симптомы

Признаки гемофилии проявляются обычно в раннем детстве. У маленьких детей это часто выражается в том, что при малейших ушибах у них на теле появляются гематомы. Даже незначительные травмы могут вызвать обширные подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния, а порезы, прикусы языка, удаление зубов и т. п. могут сопровождаться опасными для жизни кровотечениями. Особенно характерны для этих больных тяжелые деформации суставов, связанные с повторными внутрисуставными кровоизлияниями. Иногда болезнь обнаруживается в более позднем возрасте и характеризуется меньшей степенью тяжести.

Степень тяжести заболевания зависит от уровня фактора VIII в крови больного: если он лишь немного ниже нормы, болезнь проявляется в легкой форме, если же он значительно понижен или фактор полностью отсутствует, это приводит к тяжелой и особо опасной форме гемофилии.

Меры предосторожности

Больные гемофилией должны избегать малейших травм. Человеку, страдающему тяжелой формой этого заболевания, достаточно легкого ушиба, чтобы у него открылось сильное внутреннее кровотечение. Симптомы кровоизлияния в брюшной полости могут быть очень похожи на проявления других болезней — таких, например, как аппендицит. Сильные ушибы и травмы представляют значительную угрозу для здоровья и жизни. Следует помнить, что больным гемофилией нельзя применять в качестве болеутоляющего средства аспирин, поскольку он замедляет процесс свертывания крови.

Лечение и прогноз

В случае получения даже небольшой травмы больному гемофилией необходима срочное медицинское вмешательство и наблюдение в условиях стационара. Возможности современной медицины позволяют получать плазменный концентрат фактора VIII из донорской крови и вводить его больным гемофилией для восстановления свертываемости их крови. Внутрисуставные кровотечения лечат при помощи инъекций и систематических переливаний крови или плазмы, после чего под наблюдением физиотерапевта проводится восстановление функций и разработка травмированного сустава.

Как и другие наследственные болезни, гемофилия неизлечима, но соблюдение определенных мер предосторожности и использование современных медицинских средств позволяют людям, страдающим этим заболеванием, вести нормальный образ жизни.