Метаболизм - это набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы, позволяющие организму жить и развиваться, называются обменом веществ. Насчитывается около ста различных заболеваний, связанных с наследственным нарушением метаболизма. Несвоевременное выявление таких заболеваний приводит к тяжелой инвалидности или летальному исходу.
Кто страдает от заболевания?
Поскольку заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследственными, это значит, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мать младенца могут быть здоровыми, но являться носителями дефектных генов. Если ребенок унаследует от каждого из родителей такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни.
Очень часто рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.
На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.
Многие из таких заболеваний поддаются лечению. Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение. Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.
Как выявить заболевание?
Чтобы узнать о болезни еще до появления клинических симптомов, необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Один из подходов, которым располагает современная медицина - это скрининг новорожденных.
Скрининг - это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности. Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии,
адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного.
Провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша поможет новое исследование, предлагаемое Независимой лабораторией ИНВИТРО, которое проводится при помощи современной технологии - тандемной масс-спектрометрии. Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman No903). Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка. Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания
могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.
Набор для проведения исследования можно получить в любом офисе ИНВИТРО*. В него входит конверт с карточкой для биоматериала (Whatman No903), подробная инструкция по взятию крови и бланк заказа.
*в медицинских офисах ООО "ИНВИТРО" и партнеров ООО "ИНВИТРО", оказывающих медицинские услуги населению под товарными знаками INVITRO(R) и/или ИНВИТРО(R) . Информацию об адресах указанных медицинских офисов можно узнать на сайте www.invitro.ru или по телефону 8-800-200-363-0, звонок по России бесплатный.
Контактная информация:
------------------------------
Сайт компании: www.invitro.ru
Контактное лицо: Дарья Карапузова
Департамент по связям с общественностью и рекламе
E-mail: dkarapuzova@invitro.ru
Телефон: +7 495 363-0-363