Прошло уже более века с тех пор, как Теодор Бовери, немецкий биолог, предположил, что к возникновению рака могут приводить нарушения в генетическом аппарате клетки.

Поиск причин появления раковых опухолей занимает умы ученых и врачей уже давно. Ведь до сих пор нет окончательного мнения, что же именно приводит к перерождению клеток. Были выявлены провоцирующие факторы, типа вредных привычек, плохой экологии, неправильного питания и т.д. Также в последнее время очень часто говорят о генетической природе онкологии. О том, в чем заключается генетика рака и как именно может образовываться опухоль, АиФ.ru рассказала врач-генетик Центра персонализированной медицины МКНЦ им.А.С. Логинова Татьяна Лисица.

Генетическая природа

За более чем 100 лет было доказано, что повреждение генов вызывает перерождение (трансформацию) нормальных клеток человеческого организма в злокачественные, определено, какие именно гены участвуют в этом процессе, открыты наследственные формы рака. Поочередное присоединение мутаций, приводящих к злокачественному перерождению клетки, называют канцерогенезом. И ключевым моментом для новых методов профилактики и терапии онкозаболеваний является именно раскрытие этих механизмов. На сегодняшний день специалисты в области онкологии рассматривают рак как болезнь, вызванную нарушениями в генетическом аппарате клетки, из-за которых она приобретает ряд способностей, приводящих к злокачественной трансформации.

Во-первых, это способность к быстрому и бесконтрольному делению. Нормальные клетки делятся исключительно тогда, когда это нужно нашему телу, например, при заживлении ран, смене «отмирающих» клеток кожи или эритроцитов. При этом они получают соответствующие сигналы от своего окружения, например, о факте царапины, разрыве тканей и т.д. На поверхности клеток есть специальные рецепторы, «принимающие» эти сигналы и передающие их по цепочке к ядру клетки, где запускается процесс удвоения генетического материала. Этот процесс обязателен перед любым делением. Если речь идет о мутации белка-рецептора или любого другого белка в этой цепочке, клетка начинает стимулировать себя к делению без различных внешних сигналов.

Вторая способность опухолевых клеток — накопление мутаций и нестабильность генома. В нормальных клетках после удвоения генетического материала следует пауза, небольшой перерыв, в ходе которого специальные белки исправляют ошибки-мутации.

Третья способность — уклонение от сигналов к программируемой клеточной гибели (апоптозу). Все клетки нашего тела запрограммированы всегда действовать ему на благо. Поэтому, когда это нужно, клетка готова совершить «самоубийство» в интересах организма. Например, при накоплении критического количества ошибок в генетическом материале. За апоптоз в клетке также отвечают специальные белки, при повреждении которых клетка становится фактически бессмертной.

Из-за большого количества происходящих подряд делений опухолевой клетке нужно большое количество энергетических ресурсов и строительных материалов. Ускоренный обмен веществ — это четвертая способность опухолевых клеток. При этом для получения необходимых ей веществ, опухолевая клетка начинает выделять в пространство вокруг себя молекулы, способствующие росту сосудов вокруг опухоли.

Кроме этого, бесконечное деление не дает клетке развиваться и проходить специализацию (функции клетки — прим.ред.). Она оказывается неспособной выполнять какую-либо функцию и поддерживать контакты с другими клетками, из-за чего приобретает способность к инвазии (проникновению вглубь — прим.ред.) и метастазированию.

В итоге получается типичная опухолевая клетка — постоянно делящаяся, накапливающая повреждения в своем геноме, не отвечающая на сигналы организма, стягивающая на себя все ресурсы, «клетка-эгоист».

Своевременное определение

В процесс канцерогенеза вовлечены два класса генов: протоонкогены, мутации в которых превращают их в онкогены, и гены-супрессоры, подавляющие рост опухолевых клеток. В настоящее время известно более 100 онкогенов и онко-супрессоров. Мутации в них могут не только возникать в отдельной клетке организма, но и наследоваться. В этом случае мы говорим о наличии у пациента наследственной предрасположенности к развитию той или иной опухоли. Выявлять таких людей крайне важно. С учетом их генетических особенностей и высоких рисков заболеть раком пока еще здоровым людям можно предложить специальную программу профилактики и наблюдения, которая позволит снизить риски развития злокачественных новообразований или выявить их на ранних стадиях, когда лечение максимально эффективно.

Если у человека уже выявлена опухоль, то, во-первых, необходимо проводить лечение с учетом наследственной природы заболевания, во-вторых, рассчитать риск развития других опухолей. Унаследованная мутация затрагивает все клетки организма человека, а это значит, что опухоль может возникнуть не только в одном органе. Кроме того, человек рискует передать мутацию, унаследованную от родителей, своим детям.