Новости Украинской ФКУ организации Лечение некоторых форм фенилкетонурии с помощью препарата КУВАН
Украинская организация родителей детей-инвалидов больных фенилкетонурией
www.pku.org.ua
Применение препарата КУВАН при некоторых формах фенилкетонурии
По материалам IV Международного медицинского форума, Киев, 16-18 апреля 2013 года. Лекции профессора Trefz Friedrich (Германия), Пичкур Н.А. (Метаболический центр ОХМАТДЕТ, Киев)
Соблюдение диеты при ФКУ позволяет добиться эффективного лечения, но представляет сложность для пациентов, так как ограничивает их социальную активность, особенно в подростковом возрасте и у взрослых, что приводит к частому отказу от диеты.
Существуют некоторые формы ФКУ, при которых вместо традиционной диетотерапии возможно применение препарата КУВАН (сапроптерина гидрохлорида), который усиливает остаточную активность фенилаланинггидроксилазы (РАН), таким образом снижая уровень ФА. Другими словами, КУВАН стимулирует активность фермента, под действием которого фенилаланин превращается в тирозин.
Из всех наблюдаемых пациентов с ФКУ
50% - это классическая ФКУ,
20% - это нефенилкетонурическая ГФА (не РАН-ГФА)
30% - мягкая ФКУ
Однако, не все пациенты с ФКУ чувствительны к терапии КУВАНом. Как правило, пациенты с классической ФКУ не чувствительны, а примерно 35 % от общего числа пациентов с нефенилкетонурической ГФА и мягкой ФКУ могут применять КУВАН.
Определение чувствительности к тетрагидроптерину (ВН4) в зависимости от типа ФКУ
Классическая > 20 мг%
редко
Активность РАН < 1%
Умеренная 10-20 мг%
часто
Активность РАН -10%
Умеренная ГФА < 10 мг%
часто
Активность РАН > 10%
Атипичная ФКУ (дефицит ВН4)
часто
Если активность РАН >6% показано лечение с помощью сапроптерина гидрохлорида (КУВАН). Лечение можно начинать с 4 лет.
При использовании КУВАНа значительно повышается толерантность фенилаланина, что позволяет расширить рацион за счет естественных продуктов.
КУВАН показан для лечения больных с дефицитом тетрагидробиоптерина (ВН4) (атипичной ФКУ, 2% от всех случаев диагностируемой ГФА) – можно начинать лечение с рождения.
Атипичная ФКУ (дефицит ВН4) имеет такие признаки:
Может быть повышен уровень ФА, но часто незначительно.
Несмотря на диетотерапию, ухудшение общего состояния и задержка развития, часто даже потеря навыков.
Активность некоторых участков коры головного мозга (МРТ).
Для подтверждения диагноза атипичной ФКУ (дефицит ВН4) необходимо исследовать птериновый профиль в моче или пятне крови.
В Украине сейчас на учете состоит 921 ребенок до 18 лет, 409 взрослых с ФКУ.
Генотип не имеет отношения к классификации ФКУ. 56% обследованных пациентов имеют мутацию 408 RW, из которых 41% - гомозиготы, 59% - гетерозиготы. Не все носители 408 мутации имеют классическую ФКУ. Не обнаружено мутаций у 34% пациентов.
