Синдром CHARGE – тяжелое нарушение развития, поражающее многие органы.
По данным мировой статистики, он встречается у одного из каждых 8500
новорожденных. Большинство из этих пациентов несут мутацию в гене CHD7. Как одна мутация вызывает такой широкий спектр
характерных для CHARGE симптомов, до сих пор
оставалось загадкой.