Отправляет email-рассылки с помощью сервиса Sendsay
  Все выпуски  

Эльтуиция - скорая психологическая помощь Синдром Тричера Коллинза


Синдром Тричера Коллинза(англ.Treacher Collins syndrome, челюстно-лицевой дизостоз) аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Описан английским офтальмологомЭдвардом Тричером Коллинзомв 1900 году.

Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50000 младенцев. Типичные клинические признаки: косоглазие,колобомывек, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях ослабление слуха.

Причиной заболевания является, чаще всего, нонсенс-мутация (возникновениестоп-кодона) в гене TCOF1, приводящая к гаплонедостаточности. Синдром наследуется поаутосомно-доминатномупринципу и характеризуется высокойпенетрантностью.Экспрессивностьможет быть различной. Существуют различные степени этого заболевания от почти незаметных признаков до крайне тяжелых форм. У большинства пациентов слаборазвитые лицевые кости, что приводит к «затонувшему» лицу, крупный нос и очень маленькие челюсти и подбородок (микрогнатия). У некоторых больных присутствует волчья пасть. В тяжелых случаях, микрогнатия может вытеснять язык пострадавших новорожденных достаточно, чтобы вызвать преграду ротоглотки и потенциально опасных для жизни заболеваний дыхательных путей. Нужно, чтобы надгортанник был удален хирургическим путем, чтобы помочь в дыхательных путях обструкции. Врожденный порок сердца является необычной особенностью.

Здесь можно оставить свои комментарии. Выпуск подготовленплагином wordpress для subscribe.ru


В избранное