Исследование
всего одной капли крови, взятой еще в роддоме, помогает семьям избежать горя.
Бавария экономит миллионы евро, которые понадобились бы на лечение, реабилитацию
и уход по инвалидности за детьми с врожденными нарушениями обмена веществ, проводя скрининг
новорожденных с
использованием новейших
диагностических технологий на выявление сразу 12 тяжелых заболеваний.
Раннее лечение, специальная диета либо прием гормональных заместителей (в
зависимости от типа нарушения обмена веществ) дают возможность малышам с
врожденной патологией нормально развиваться.
Если раньше стандарт-скрининг таких малышей, появившихся на свет в Германии, проводили на наличие только
трех врожденных болезней обмена веществ, то теперь, с внедрением новейших
технологий, стало возможным выявление 12 различных заболеваний, которые
угрожают жизни и здоровью ребенка.
Сначала новорожденных обследовали на выявление всего двух заболеваний –
фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Затем, в рамках реализации
приоритетного национального проекта «Здоровье», с 2006 года было начато внедрение ранней диагностики адреногенитального синдрома, галактоземии
и муковисцидоза. Год спустя в перечень выявляемых врожденных заболеваний был
включен аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит
своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребенка и последующую
реабилитацию тугоухости.
Реализация даже такой – скромной по западным меркам – программы требует больших финансовых затрат,
которые в будущем
компенсируются за счет уменьшения числа инвалидов в стране. По данным
многочисленных исследований, экономическая выгода тотального скрининга
новорожденных превышает расходы на него в 5 – 10 раз.
В Баварии более миллиона новорожденных были обследованы на наличие
врожденных болезней обмена веществ. В результате такого скрининга более 800
малышей избежали страшной участи, уготованной им судьбой, и благодаря вовремя оказанной медицинской
помощи вырастут здоровыми. Расширенный скрининг новорожденных, проводимый в Баварии, теперь стандартизирован во всей Германии.